¿La tartamudez, el autismo y la musicalidad están relacionados?, un estudio lo explica

La comunicación define gran parte de nuestra interacción y desarrollo. Los trastornos como la tartamudez y el autismo representan desafíos que impactan la vida de millones. 

Se teorizaba que las condiciones tenían orígenes distintos, hasta que la ciencia reveló  conexiones que podrían transformar nuestra comprensión y, con ello, las estrategias de intervención.

Desentrañar estas complejas arquitecturas genéticas es crucial para ofrecer un futuro con mayor claridad y apoyo a quienes viven con estas afecciones.

¿Cómo se entrelazan genéticamente la tartamudez, el autismo y la musicalidad?

Un estudio publicado en Nature Genetics ha arrojado luz sobre la compleja arquitectura genética de la tartamudez, que se revela como altamente poligénica. 

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Este análisis, el más grande hasta la fecha con casi 100 mil  casos y más de un millón de controles, identificó 57 elementos genéticos únicos asociados con la tartamudez autorreportada. 

Lo más notable es que estos hallazgos son novedosos y no se habían reportado previamente en la literatura sobre tartamudez.

La investigación también encontró una similitud genética entre la tartamudez, el autismo y la musicalidad. Un gen particular, VRK2, señalado como el más probable gen funcional para uno de los loci identificados en hombres europeos, fue recientemente implicado en la sincronización del ritmo musical. 

Esta conexión es fascinante, ya que las deficiencias en la percepción del ritmo se han vinculado previamente con diversas afecciones del habla y el lenguaje, incluida la tartamudez. 

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De hecho, sincronizar el habla con señales de ritmo externas, como un metrónomo, puede reducir temporalmente las disfluencias en personas que tartamudean. Estos hallazgos proporcionan el primer soporte genético para la hipótesis de que las deficiencias en el procesamiento del ritmo podrían estar funcionalmente relacionadas con la tartamudez.

¿Existe una conexión profunda entre la tartamudez y el autismo?

La investigación confirma un vínculo entre la tartamudez y el autismo en poblaciones europeas, tanto en hombres como en mujeres, y en el análisis combinado por sexo.

Los análisis de aleatorización mendeliana sugirieron una relación causal bidireccional entre la tartamudez y el autismo en el análisis combinado por sexo en poblaciones europeas. Además, se observó un efecto causal del autismo en la tartamudez femenina europea. 

Es importante destacar que los niños con otros trastornos del desarrollo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo, tienen una mayor probabilidad de tartamudear, según  información de Mayo Clinic. 

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¿Qué es el autismo y cuáles son sus señales? 

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección relacionada con el desarrollo cerebral que impacta la percepción y socialización, causando problemas en la interacción social y la comunicación, junto con patrones de conducta restringidos y repetitivos.

Los síntomas del TEA, según la fuente anterior, suelen manifestarse en la primera infancia y pueden afectar el desempeño social, escolar y laboral. Los signos comunes del autismo en niños incluyen:

• Problemas de comunicación e interacción social: no responder a su nombre o parecer que no escuchan. También es común que las personas con esta condición eviten el contacto visual o carecer de expresión facial y tengan problemas del habla y el lenguaje.
• Patrones de comportamiento repetitivos y restringidos: movimientos repetitivos, como aleteo de manos o balanceo del cuerpo. En cuanto a las reacciones emocionales, hay molestia cuando ante cambios mínimos en alguna rutina.
• Intereses muy específicos o intensos en ciertos temas o actividades.
• No participar en juegos de imitación o simulación.
• En las niñas, los signos pueden ser más difíciles de detectar, ya que pueden ocultarlos copiando el comportamiento de otros.

Los signos a menudo se hacen evidentes antes de los dos años. Los profesionales de la salud, como los médicos de cabecera pueden ofrecer orientación. 

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Existen varias terapias desde lo escolar a lo familiar que podrían ayudar a una persona con esta condición, pero varía el tipo según cada caso. 

¿Cómo se aborda la tartamudez?

La tartamudez es diagnosticada por un profesional de la salud especializado en el habla y el lenguaje, conocido como logopeda. El tratamiento busca mejorar la fluidez del habla, desarrollar una comunicación efectiva y permitir la participación plena en actividades cotidianas.

Las estrategias de tratamiento para la tartamudez, según Mayo Clinic, pueden incluir:

• Terapia del habla: enseña a ralentizar el habla y a identificar las disfluencias, progresando hacia un patrón de habla más natural.
• Dispositivos electrónicos: proporcionan retroalimentación auditiva demorada o copian el habla para fomentar la fluidez.

Para los padres de niños que tartamudean, Mayo Clinic ofrece consejos como:

• Prestar atención plena al escuchar al niño, manteniendo el contacto visual.
• Dejar que el niño termine sus frases sin interrupciones.
• Reservar tiempo para conversar sin distracciones.
• Hablar despacio y sin prisas, lo que el niño tenderá a imitar.
• Fomentar un ambiente familiar relajado y tranquilo.
• No enfocarse en la tartamudez del niño, y evitar situaciones que generen presión.
• Ofrecer elogios en lugar de críticas por el habla.
• Aceptar al niño y no reaccionar negativamente ante el tartamudeo.

La comprensión de la tartamudez y el autismo ha evolucionado significativamente gracias a la investigación genética y clínica. Los avances no sólo desvelan intrincadas conexiones moleculares con condiciones aparentemente distantes como el ritmo musical, sino que también refuerzan la importancia de un enfoque integral en el diagnóstico y tratamiento.