Una inyección podría frenar el avance de la enfermedad de Huntington: estudio

La enfermedad de Huntington es sinónimo de desesperanza. Se trata de un trastorno neurodegenerativo hereditario que condena a los pacientes a un deterioro físico y mental progresivo. 

Actualmente, no existen tratamientos que logren retrasar su aparición o frenar su avance. Sin embargo, el panorama está cambiando: una terapia génica experimental conocida como AMT-130, desarrollada por la compañía uniQure, está ofreciendo datos clínicos "alentadores". 

Para comprender la magnitud de este avance, es importante entender a cuántas personas afecta esta enfermedad rara. Se estima que aproximadamente 70,000 personas son diagnosticadas en Estados Unidos y Europa y los hijos de los pacientes tienen un 50% de probabilidad de desarrollarla, según el Manual MSD.

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¿Cuáles son los resultados de la terapia contra la enfermedad de Huntington?

Los hallazgos provisionales del ensayo clínico de Fase I/II del AMT-130 sugieren que esta terapia tiene el potencial de frenar la progresión de la enfermedad, según la empresa.

Estos son los avances de la terapia:

• Los pacientes que recibieron dosis altas vieron cómo la progresión de la enfermedad se ralentizó en un 75%.
• El tratamiento fue generalmente bien tolerado, con efectos secundarios leves relacionados principalmente con el procedimiento quirúrgico.
• Hubo una reducción promedio del 8.2% en una proteína llamada neurofilamento ligero en el líquido cefalorraquídeo, un indicador de neurodegeneración.

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¿Cómo funciona la terapia génica?

La terapia génica AMT-130 es catalogada como un tratamiento de "una sola vez" y "de precisión". A diferencia de los medicamentos que solo alivian los síntomas, esta terapia busca modificar el curso de la enfermedad.

El mecanismo es simple, aunque su aplicación es compleja:

• Técnica de inyección: La terapia se administra mediante un procedimiento quirúrgico delicado.
• Objetivo cerebral: Se inyecta directamente en el cuerpo estriado, una parte profunda del cerebro (dentro de los ganglios basales).
• Función esencial: El cuerpo estriado es crucial para funciones motoras, emocionales y cognitivas, y es una de las áreas más afectadas por la enfermedad de Huntington.

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¿Qué sigue para esta terapia ante la FDA y la comunidad científica?

La Administración de Alimentos y Medicamentos en E.U. (FDA) y la comunidad científica mantienen cautela ante el avance. Aún quedan algunos pasos pendientes:

• Actualización regulatoria: Se espera una actualización adicional y orientación sobre cómo presentar la Solicitud de Licencia de Productos Biológicos (BLA) al final de 2025.
• Presentación oficial: uniQure planea presentar los datos completos a la FDA en el primer trimestre de 2026.
• Posible lanzamiento: Si la aprobación se concede rápidamente, el tratamiento podría estar disponible a finales de 2026.

Aunque los hallazgos son "muy prometedores" y "emocionantes", la comunidad científica aún se mantiene al margen. Un artículo de Science Media Centre mantiene algunas dudas sobre la terapia.

Explica que el ensayo se realizó con un número pequeño de pacientes. No obstante, el consenso es claro: los datos del AMT-130 marcan un hito histórico.

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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington afecta al cerebro, y tiene algunos síntomas claros entre los 35 y 40 años, según el Manual MSD.

• Movimientos involuntarios: La enfermedad causa movimientos aleatorios y sueltos que son involuntarios y no se pueden suprimir (lo que se conoce como corea).
• Deterioro motor: Inicialmente, puede haber torpeza y problemas de equilibrio. Los movimientos se vuelven desiguales y descoordinados. Con el tiempo, se dificulta o impide caminar, hablar, tragar y vestirse.
• Alteraciones cognitivas: La función mental se deteriora, lo que puede incluir la pérdida de la memoria y la capacidad de pensar de forma racional.
• Anomalías del comportamiento: Se presentan problemas emocionales o de comportamiento. Las personas pueden volverse irritables, excitables o agitadas, o perder el autocontrol y la paciencia.
• Problemas psicológicos: Pueden presentarse depresión grave, ansiedad o trastorno obsesivo-compulsivo. En fases avanzadas, la demencia es grave.

La comunidad científica y el mundo esperan el avance de esta terapia que aún se mantiene en fase de desarrollo. Hasta el momento, la fisioterapia es una de las soluciones para acompañar la enfermedad.