¿La fibrosis quística es hereditaria? Esto ocurre cuando ambos padres son portadores
Descubre qué ocurre si ambos padres son portadores de fibrosis quística y por qué existe un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que puede pasar de padres a hijos incluso cuando los progenitores no presentan la enfermedad. Esto ocurre porque una persona puede ser portadora de una variante genética sin desarrollar fibrosis quística y transmitirla a sus hijos.
La enfermedad está relacionada con alteraciones en el gen CFTR, que contiene las instrucciones para producir una proteína encargada de regular el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células.
Cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen CFTR, una de cada progenitor, puede desarrollar fibrosis quística. En cambio, cuando recibe una sola copia alterada y otra normal, por lo general se considera portadora y no presenta la enfermedad.
Esta característica explica por qué dos personas aparentemente sanas pueden tener un hijo con fibrosis quística: ambos pueden ser portadores sin saberlo.
¿La fibrosis quística es hereditaria?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos mediante variantes del gen CFTR.
De acuerdo con el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos (NHLBI), cada persona tiene dos copias del gen CFTR: una procede de la madre y otra del padre. Para desarrollar fibrosis quística, debe heredar una copia del gen con una variante causante de la enfermedad de cada progenitor.
La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que se necesitan alteraciones en las dos copias del gen para que se manifieste.
MedlinePlus, explica que los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva suelen tener una sola copia alterada del gen y, por lo general, no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
El gen CFTR proporciona las instrucciones para producir una proteína que ayuda a controlar el movimiento de los iones de cloruro y del agua a través de las células. Cuando determinadas variantes alteran su funcionamiento, el organismo puede producir una mucosidad más espesa y pegajosa.
Esta característica puede afectar principalmente los pulmones y el aparato digestivo. La mucosidad puede obstruir las vías respiratorias y favorecer infecciones. En el aparato digestivo, también puede interferir con procesos relacionados con la digestión y la absorción de nutrientes.
Por eso, la fibrosis quística no se transmite simplemente porque uno de los padres tenga la enfermedad o sea portador. El riesgo depende de las variantes genéticas que tengan ambos progenitores.
¿Qué pasa si ambos padres son portadores de fibrosis quística?
Una persona portadora tiene una copia alterada del gen CFTR y otra copia que funciona de manera normal. Por lo general, un portador no tiene fibrosis quística, aunque puede transmitir la variante genética a sus hijos.
El escenario cambia cuando ambos padres son portadores.
En ese caso, cada progenitor puede transmitir a su hijo tanto la copia normal como la copia alterada del gen. Por esta razón, en cada embarazo existen tres posibilidades principales:
- 25% de probabilidad: el hijo recibe dos copias normales del gen CFTR y no es portador.
- 50% de probabilidad: recibe una copia normal y una alterada, por lo que será portador, pero no tendrá fibrosis quística.
- 25% de probabilidad: recibe una copia alterada de cada progenitor y puede desarrollar fibrosis quística.
Este último porcentaje suele generar confusión. Que exista un 25% de probabilidad no significa que una pareja vaya a tener necesariamente un hijo con fibrosis quística por cada cuatro embarazos.
La probabilidad se calcula para cada embarazo de manera independiente. Por ejemplo, si una pareja de portadores tiene un hijo sin fibrosis quística, el riesgo en un embarazo posterior continúa siendo el mismo.
La Cystic Fibrosis Foundation explica que una persona debe heredar dos copias del gen CFTR con variantes causantes de la enfermedad, una de cada padre, para desarrollar fibrosis quística.
¿Qué significa ser portador del gen de la fibrosis quística?
Ser portador no significa tener fibrosis quística. Una persona portadora tiene una copia alterada del gen CFTR y una copia normal. Debido a que la fibrosis quística se produce cuando existen alteraciones en ambas copias del gen, los portadores generalmente no presentan la enfermedad.
Sin embargo, un portador sí puede transmitir la copia alterada a sus hijos.
Esta diferencia es importante porque una persona puede no tener síntomas y, aun así, ser portadora. Por ello, la ausencia de signos de fibrosis quística no permite saber por sí sola si alguien tiene una variante del gen CFTR.
Además, el NHLBI señala que los portadores generalmente son sanos, aunque algunas personas pueden presentar ciertos síntomas leves relacionados con la fibrosis quística.
Cuando existe un antecedente familiar de fibrosis quística, conocer el estado de portador puede aportar información importante para la planificación familiar.
¿Cómo saber si una persona es portadora de fibrosis quística?
Las pruebas genéticas permiten identificar determinadas variantes del gen CFTR y saber si una persona es portadora.
El NHLBI explica que estas pruebas pueden analizar una muestra de sangre, saliva o células obtenidas del interior de la mejilla. Si se identifica una variante, un profesional de la salud puede interpretar el resultado de acuerdo con los antecedentes familiares y el tipo de alteración encontrada.
El CDC también señala que existe la detección de portadores para fibrosis quística y que el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer este tipo de evaluación a mujeres que planean un embarazo o que ya están embarazadas.
No obstante, una prueba genética no necesariamente identifica todas las variantes posibles del gen CFTR. Por eso, cuando existe un antecedente familiar de fibrosis quística, es importante informar al profesional de salud para determinar qué tipo de análisis puede ser adecuado.
Si uno de los integrantes de una pareja resulta portador, puede recomendarse evaluar al otro. Si ambos son portadores, un especialista puede explicar las probabilidades de herencia y las alternativas disponibles para la planificación familiar.
¿La fibrosis quística se puede detectar antes del nacimiento?
En determinadas circunstancias, cuando se sabe que ambos padres son portadores, existen pruebas que permiten determinar si el feto heredó variantes del gen CFTR.
El NHLBI señala que, durante un embarazo, ambos padres pueden realizarse pruebas genéticas y, si los dos son portadores, pueden efectuarse pruebas de diagnóstico prenatal para determinar si el feto presenta dos variantes del gen CFTR.
Esto debe analizarse con profesionales especializados, ya que la interpretación de los resultados depende de las variantes identificadas y de los antecedentes de cada familia.
La principal idea que conviene recordar es que los padres no necesitan tener fibrosis quística para transmitir una variante del gen CFTR.
Dos personas portadoras pueden no presentar la enfermedad y, aun así, tener un hijo que herede una copia alterada de cada una. En ese escenario, la probabilidad de que el hijo desarrolle fibrosis quística es de 25% en cada embarazo.
Por ello, conocer los antecedentes familiares y recurrir al asesoramiento genético puede ser útil cuando existe preocupación por la posibilidad de transmitir esta enfermedad hereditaria.
La genética puede parecer compleja, pero el principio fundamental es sencillo: una copia alterada del gen CFTR puede hacer que una persona sea portadora; dos copias alteradas, una de cada progenitor, pueden causar fibrosis quística.