Día Mundial de las Enfermedades Raras; qué es y por qué se conmemora

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una fecha impulsada para visibilizar las condiciones poco frecuentes que afectan a millones de personas en todo el mundo y promover acciones concretas en diagnóstico, atención médica, investigación científica y equidad social.

Esta conmemoración busca poner en el centro los retos cotidianos de quienes viven con una enfermedad rara y, al mismo tiempo, exigir sistemas de salud más inclusivos, sensibles y solidarios. No se trata solo de una efeméride simbólica, sino de un llamado global a reducir la desigualdad en el acceso a la salud.

¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una iniciativa internacional que nació en 2008, impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS). Desde entonces, se conmemora el último día de febrero de cada año. Su propósito es claro: hacer visible lo que muchas veces permanece invisible.

Aunque cada enfermedad rara afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un importante problema de salud pública. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas y afectan a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo.

En México, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) explica que una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Además, muchas de estas condiciones son crónicas, progresivas y pueden poner en riesgo la vida.

Detrás de cada diagnóstico hay historias personales: niñas, niños, adolescentes y adultos que enfrentan incertidumbre, tratamientos largos y, en muchos casos, la falta de información médica suficiente. El Día Mundial recuerda que no son cifras, sino personas con nombre, familia y proyectos de vida.

¿Por qué se eligió el último día de febrero?

La elección del 28 de febrero —y el 29 en años bisiestos— tiene un significado simbólico. El 29 de febrero es una fecha “rara” en el calendario, ya que ocurre cada cuatro años. Esa rareza se convirtió en un símbolo perfecto para representar a las enfermedades poco frecuentes.

Desde su creación, más de 100 países se han sumado a esta conmemoración con actividades públicas, campañas digitales, eventos académicos y jornadas médicas. El objetivo es amplificar la conversación y promover políticas públicas que garanticen acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento.

En 2026, la campaña internacional mantiene el enfoque en la visibilización y la equidad, con el lema “More Than You Can Imagine” (Más de lo que puedes imaginar), que subraya el impacto profundo que estas enfermedades tienen en pacientes y familias.

¿Qué se conmemora realmente?

El Día Mundial no es solo una fecha en el calendario. Es un reclamo activo por equidad, justicia social y derechos humanos.

Las personas con enfermedades raras suelen enfrentar desafíos como:

• Retraso en el diagnóstico. Muchas veces pasan años antes de recibir un diagnóstico correcto. Esto sucede porque los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes.
• Acceso desigual a especialistas y pruebas genéticas. No todos los sistemas de salud cuentan con médicos capacitados o con tecnología adecuada para detectar estas condiciones.
• Pocas opciones de tratamiento. Se estima que solo alrededor del 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamientos aprobados.
• Carga económica y emocional. Los tratamientos, traslados y cuidados pueden representar un fuerte impacto financiero y psicológico para las familias.

Mayo Clinic explica que muchas enfermedades raras tienen origen genético y se manifiestan desde la infancia, lo que implica una atención médica continua y especializada.

Hablar de estas barreras no busca generar alarma, sino conciencia. Visibilizar permite identificar vacíos en los sistemas de salud y promover soluciones.

¿Cómo se conmemora en el mundo?

Cada año, el Día Mundial moviliza a hospitales, universidades, organizaciones civiles y gobiernos. Entre las acciones más comunes se encuentran:

• Charlas y congresos médicos.
• Iluminación de edificios públicos con los colores oficiales de la campaña.
• Testimonios de pacientes en medios y redes sociales.
• Campañas de sensibilización en escuelas y universidades.
• Jornadas de detección y orientación médica.

En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza actos institucionales y encuentros con autoridades sanitarias para impulsar mejoras en políticas públicas.

En Estados Unidos, la National Organization for Rare Disorders (NORD) promueve estudios colaborativos como el Living Rare Study, que recopila información directa de pacientes para comprender mejor su calidad de vida y necesidades médicas.

Estas acciones ayudan a generar datos, fortalecer redes de apoyo y promover investigación científica.

¿Qué impacto tiene esta conmemoración?

La visibilidad anual ha impulsado avances importantes en tres áreas:

1. Investigación científica

Universidades e institutos médicos han incrementado la investigación genética y el desarrollo de terapias innovadoras. La OMS reconoce que fortalecer la investigación es clave para reducir el retraso diagnóstico y mejorar tratamientos.

2. Políticas públicas

Diversos países han desarrollado estrategias nacionales para enfermedades raras, incorporando registros de pacientes y protocolos especializados.

3. Educación y sensibilización

La campaña ayuda a combatir el estigma y a promover la empatía social. Entender qué es una enfermedad rara permite que comunidades escolares, laborales y sanitarias respondan con mayor inclusión.

Sin embargo, aún persisten grandes desafíos. La mayoría de las enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos y muchas personas siguen enfrentando años de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es más que una conmemoración anual. Es un recordatorio de que la equidad en salud no puede depender del número de personas afectadas por una condición.

Visibilizar, investigar, educar y legislar son acciones que deben sostenerse más allá del 28 de febrero. Porque lo “raro” no debería ser el acceso a la atención médica, sino la indiferencia frente a quienes más la necesitan.