¿Afectan a millones y casi nadie habla de ellas? Estas son las enfermedades raras en México

Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades poco frecuentes o huérfanas, son padecimientos que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. Aunque cada una es poco común, en conjunto representan un desafío de salud pública de gran magnitud.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. A nivel global se han identificado más de 7,000 enfermedades raras diferentes, y la cifra continúa creciendo conforme avanzan la investigación médica y el conocimiento genético.

Qué son las enfermedades raras y cómo se definen en México

Las enfermedades raras son muy diversas entre sí. Pueden afectar distintos órganos o sistemas del cuerpo, presentarse desde el nacimiento o aparecer en la edad adulta, y su evolución puede ser crónica, progresiva o degenerativa. Muchas de ellas provocan discapacidad y, en los casos más severos, pueden reducir la esperanza de vida.

Se estima que alrededor del 80 % tienen origen genético, según datos de la OMS y de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Esto significa que están relacionadas con alteraciones en los genes que se heredan o que aparecen de manera espontánea. Otras pueden originarse por infecciones, causas inmunológicas, metabólicas o factores ambientales.

En México, la Ley General de Salud reconoce las enfermedades raras y establece que el Consejo de Salubridad General (CSG) es la instancia responsable de su clasificación oficial. 

El 29 de junio de 2023, el CSG publicó en el Diario Oficial de la Federación un acuerdo mediante el cual México adoptó la clasificación de enfermedades raras incluida en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11) de la OMS. 

Con ello, aproximadamente 5,500 enfermedades raras quedaron oficialmente reconocidas en el país. Este paso fue relevante porque amplió el reconocimiento institucional de estos padecimientos, alineando a México con estándares internacionales.

Cuántas personas viven con enfermedades raras en México

Uno de los mayores retos en el país es saber con precisión cuántas personas viven con alguna enfermedad rara. Actualmente no existe un censo nacional consolidado, pero diversas estimaciones académicas y de organizaciones civiles calculan que entre 8 y 10 millones de mexicanos podrían estar afectados.

Esta cifra equivale aproximadamente al 6 %–8 % de la población, un porcentaje similar al estimado a nivel mundial. Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) han señalado que la falta de un registro nacional robusto dificulta dimensionar el problema y diseñar políticas públicas más precisas.

Un esfuerzo importante en este sentido es el Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras, lanzado en 2022. Esta plataforma recopila información voluntaria sobre diagnóstico, acceso a tratamiento y principales desafíos que enfrentan los pacientes.

Durante su primer año, el registro reunió datos de 144 personas, una muestra todavía pequeña, pero que representa un primer paso hacia la generación de evidencia científica nacional.

Ejemplos de enfermedades raras reconocidas en México

Aunque no existe aún un listado público en formato accesible para toda la población, el reconocimiento oficial incluye miles de padecimientos clasificados en la CIE-11.

Algunos ejemplos de enfermedades raras identificadas en listados e informes médicos son:

• Síndrome de Turner
• Fibrosis quística
• Hemofilia
• Espina bífida
• Hipercolesterolemia familiar
• Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH)

Cada una tiene características distintas. Por ejemplo, la fibrosis quística afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo; la hemofilia altera la coagulación de la sangre; mientras que el síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a mujeres y puede influir en el desarrollo físico y hormonal.

Retos del diagnóstico en México

Uno de los principales problemas que enfrentan las personas con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. En muchos casos pueden pasar años antes de que un paciente reciba un nombre para su padecimiento.

Un estudio publicado en la revista científica Rare analizó los primeros datos del Registro Mexicano y encontró que existen barreras importantes para el acceso a pruebas especializadas, particularmente las pruebas genéticas. 

Aunque muchas enfermedades raras tienen origen hereditario, solo un porcentaje reducido de pacientes logra acceder a estudios de secuenciación genética, debido a su alto costo o disponibilidad limitada en el sistema público.

Este retraso diagnóstico no solo impacta la salud física, sino también la salud emocional y económica de las familias, que suelen recorrer múltiples consultas médicas antes de obtener respuestas claras.

Además, el tamiz neonatal —la prueba que se realiza a recién nacidos para detectar ciertas enfermedades— ha sido una herramienta clave para identificar algunas enfermedades raras desde el nacimiento. Sin embargo, en México este programa aún cubre un número limitado de padecimientos en comparación con otros países.

El papel de las asociaciones de pacientes

Ante este panorama, las asociaciones civiles han desempeñado un papel fundamental. No solo brindan acompañamiento a las familias, sino que también impulsan cambios en políticas públicas y generan redes de apoyo.

Una de las principales organizaciones es la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), que trabaja en:

• Visibilizar el impacto social y sanitario de estas enfermedades.
• Articular esfuerzos entre pacientes, médicos e instituciones.
• Impulsar el reconocimiento institucional y mejores políticas públicas.

Otras asociaciones especializadas incluyen:

• XLH México, enfocada en mejorar la calidad de vida de personas con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
• Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar, que promueve el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de esta condición genética.

Estas organizaciones también colaboran con redes internacionales y participan en campañas globales para fortalecer la atención a personas con enfermedades raras.

Por qué es importante visibilizarlas

Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, en conjunto representan millones de historias en México. Su impacto no es solo médico, sino también social, familiar y económico.

Entre los principales desafíos destacan:

• Diagnóstico tardío debido a la falta de especialistas y pruebas avanzadas.
• Acceso desigual a tratamientos, que en muchos casos son costosos y de alta especialidad.
• Ausencia de un registro nacional sólido que permita conocer con precisión la prevalencia y necesidades reales.

La OMS ha señalado que fortalecer los sistemas de información y promover la investigación son pasos clave para mejorar la atención a estas condiciones.

Las enfermedades raras en México constituyen un desafío complejo que requiere coordinación entre autoridades sanitarias, comunidad médica, investigadores y sociedad civil. Aunque cada caso puede parecer aislado, en conjunto forman una realidad que afecta a millones de personas.

Visibilizarlas no es solo un acto de reconocimiento, sino una condición necesaria para impulsar diagnósticos más oportunos, tratamientos más accesibles y políticas públicas que garanticen el derecho a la salud de quienes viven con estas condiciones.