Pacientes con enfermedades raras esperan hasta 5 años para recibir un diagnóstico
Uno de cada cuatro pacientes con una enfermedad rara recibe un tratamiento equivocado y visita hasta a 20 médicos antes de saber qué tiene.
Imagina que el cuerpo humano es una ciudad y que las células tienen una planta de reciclaje interna llamada lisosoma. Si los "obreros" (las enzimas) faltan, la basura biológica se acumula sin control hasta que la planta colapsa y la ciudad deja de operar.
Esta analogía describe la realidad de miles de mexicanos con Enfermedades por Depósito Lisosomal, un grupo de padecimientos genéticos que, aunque raros individualmente, representan un reto de salud pública debido a su invisibilidad.
La doctora Pilar Pichardo, experta en genética y directora médica en Takeda, revela una estadística alarmante: en México, la "odisea diagnóstica" —el tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico correcto— no baja de los cinco años.
"Uno de cada cuatro pacientes que sufre una enfermedad rara puede recibir un tratamiento equivocado por tener un mal diagnóstico y normalmente acuden hasta a 20 médicos antes de tener un diagnóstico de precisión".
El peligro de las enfermedades (in)visibles
En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. El problema es que, al ser poco frecuentes y tener síntomas que se disfrazan de otros males, muchas veces pasan desapercibidas en el sistema de salud.
"Lo que tú no tienes en tu cabeza, no lo ves con tus ojos", advierte la especialista. Esto provoca que exista un subregistro grave. De hecho, se estima que hasta el 80% de los pacientes con una enfermedad rara nunca llega a saber qué tiene, falleciendo bajo diagnósticos erróneos como problemas cardíacos o sepsis, cuando la causa raíz estaba en sus genes.
Las tres 'red flags': Cuando no es "normal"
Para los padres y pediatras, identificar las señales de alerta (red flags) es la diferencia entre la vida y la discapacidad permanente. Los expertos destacan tres padecimientos lisosomales con síntomas que suelen confundirse:
Enfermedad de Fabry (El "fuego" en las manos): Afecta el sistema nervioso periférico. Los niños, y en etapas adultas también, pueden sentir un ardor insoportable en manos y pies (acroparestesias), similar a usar un guante o calcetín de fuego.
"Muchos de estos pacientes terminan en el quirófano porque el médico piensa que tienen un abdomen agudo (apendicitis)" debido a los dolores abdominales inexplicables, o se desestiman como simples dolores de crecimiento.
Enfermedad de Gaucher (La falsa leucemia): Se caracteriza por un crecimiento anormal y masivo del hígado y el bazo. El error común: Al ver el abdomen inflamado y problemas en la sangre, "lo primero que piensa un pediatra es que se trata de una leucemia o un problema oncológico", retrasando el tratamiento correcto.
Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II): Afecta principalmente a varones. Se manifiesta con rasgos faciales toscos, infecciones de oído recurrentes y rigidez en las manos (mano en garra). El riesgo: Si no se trata, la mayoría de los niños desarrollará daño cognitivo irreversible con el paso del tiempo.
La brecha del tamiz: Un tema de desigualdad
Si estas enfermedades son genéticas, ¿por qué no se detectan al nacer? La respuesta radica en el Tamiz Neonatal.
Aunque en México es obligatorio tamizar a todo recién nacido, el estudio básico que se realiza en el sector público es "reducido" y no suele incluir estas patologías.
"En el tamiz ampliado [disponible mayormente en el sector privado] sí podemos encontrar Fabry y búsqueda específica de Hunter", explica la doctora Pichardo.
Esta diferencia en el acceso significa que, para muchos niños nacidos en hospitales públicos, el diagnóstico llegará años tarde, cuando los síntomas ya son evidentes y el daño orgánico ha avanzado.
Futuro y tratamiento: Una carrera contra el tiempo
Actualmente, no existe una cura definitiva, pero sí tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad, como el reemplazo enzimático. Esta terapia consiste en administrar al paciente la enzima que su cuerpo no produce, permitiéndoles tener "expectativas de vida prácticamente iguales a las de una persona sana" en casos como Fabry y Gaucher.
Sin embargo, la ciencia aún tiene fronteras por cruzar. En el caso del Síndrome de Hunter, aunque los medicamentos actuales logran frenar el daño en el cuerpo (corazón, músculos), "no atraviesan la barrera hematoencefálica". Esto significa que, aunque el cuerpo del niño mejore, proteger su cerebro sigue siendo el gran desafío de la medicina moderna, que ya busca respuestas en terapias génicas e investigación clínica avanzada.
¿El fin del tratamiento crónico? La promesa de CRISPR
Si bien la terapia de reemplazo enzimático ha logrado que los pacientes recuperen su calidad de vida, la medicina actual enfrenta una limitante: estos padecimientos siguen siendo crónicos e incurables.
Ante esto, la comunidad científica mundial tiene la mirada puesta en tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9 —conocidas como "tijeras moleculares"—, que prometen corregir el error en el ADN del paciente de una sola vez, eliminando la dependencia de sueros quincenales.
Aunque estas terapias aún se encuentran en fases de investigación y no sustituyen al tratamiento estándar actual, la industria farmacéutica se mantiene en una búsqueda constante.
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