Día de Concienciación del Síndrome de Menkes: qué es y por qué se conmemora

El Síndrome de Menkes, aunque su nombre no suene familiar para la mayoría de las personas, es una enfermedad genética que aparece en los primeros meses de vida. El problema central es que el cuerpo del bebé no puede transportar bien el cobre, un mineral indispensable para el desarrollo del cerebro. 

Se trata de un padecimiento ultrarraro, pero no invisible y reconocer sus síntomas a tiempo puede abrir una ventana de tratamiento y mejorar el pronóstico. De ahí la importancia del Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes. 

¿Qué es el síndrome de Menkes?

La Enfermedad de Menkes, también conocida como Síndrome de Menkes, es un trastorno hereditario que dificulta la capacidad del cuerpo para absorber y distribuir correctamente el cobre, de acuerdo con la organización Nationwide Children's. 

Esto afecta el desarrollo físico y mental del bebé, debido a que el cuerpo tiene cobre disponible en la dieta, pero no puede “llevarlo” a los órganos que lo necesitan, en especial al cerebro.

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Causas del síndrome

Este problema ocurre por una mutación en el gen ATP7A, ubicado en el cromosoma X. Dicho gen produce una proteína que funciona como un “transportador” de cobre: lo mueve desde el intestino hacia la sangre y luego a distintos tejidos. 

Cuando ese transportador falla, el cobre se queda acumulado en lugares como el intestino delgado y los riñones, mientras que en el cerebro y el hígado aparece en niveles anormalmente bajos. 

El cobre es esencial para que muchas enzimas funcionen bien. Esas enzimas participan en procesos como:

• El desarrollo del sistema nervioso
• La formación de tejidos (piel, vasos sanguíneos, huesos)
• La producción de energía celular
• La defensa antioxidante del cuerpo

Por eso, la escasez de cobre no se nota solo en el cabello: impacta el cerebro, los huesos, la piel, los vasos sanguíneos y otras funciones vitales.

En años recientes, estimaciones basadas en análisis genéticos internacionales, publicados por la Fundación Menkes, sugieren que la enfermedad podría ser más frecuente de lo que se calculaba antes, con una prevalencia mínima aproximada de 1 por cada 34 mil nacidos varones, e incluso más alta en algunos grupos poblacionales.

Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes

El 29 de noviembre se conmemora el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes. Es una fecha destinada a aumentar la sensibilización global sobre esta enfermedad rara, caracterizada por degeneración neurológica y alteraciones del tejido conectivo debido a la incapacidad del cuerpo para usar el cobre adecuadamente.

La fecha no es casual: se eligió porque el cobre tiene como número atómico el 29, un guiño científico convertido en símbolo de visibilidad. Organizaciones de pacientes y centros clínicos aprovechan el día para insistir en cuatro puntos clave:

• Reconocimiento temprano de señales para acortar el tiempo de diagnóstico.
• Apoyo a familias, que suelen enfrentar rutas médicas largas y confusas.
• Financiamiento de ciencia aplicada, ya que aún no existe cura definitiva.
• Impulso a tamizajes neonatales y pruebas genéticas en casos de sospecha.

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Síntomas tempranos del síndrome de Menkes en bebés

Los bebés con Menkes suelen nacer aparentemente sanos. Sin embargo, los síntomas graves aparecen entre las 6 y 10 semanas de vida, cuando el cobre que el bebé recibió durante el embarazo se agota. Este patrón está descrito en reportes clínicos pediátricos y guías médicas internacionales.

Las señales más comunes incluyen:

• Cabello rizado, áspero, quebradizo y claro, a veces escaso. Este rasgo es tan típico que el síndrome también se llama “enfermedad del cabello ensortijado” o “kinky hair.” 
• Dificultad para ganar peso o “falla para crecer”.
• Hipotonía, es decir, el bebé se siente muy “flojo” o sin fuerza muscular.
• Convulsiones tempranas que pueden volverse recurrentes.
• Retraso en el desarrollo (por ejemplo, no sostiene la cabeza, no fija la mirada, no responde como se esperaría para su edad).
• Temperatura corporal baja y dificultad para regular el calor.

Cuando estos signos se combinan, los especialistas recomiendan evaluar niveles de cobre y ceruloplasmina en sangre, así como pruebas genéticas para ATP7A, especialmente si hay antecedentes familiares.

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Tratamiento del síndrome de Menkes

El tratamiento más utilizado hoy es la administración de histidinato de cobre mediante inyecciones diarias. Esta terapia puede mejorar la supervivencia y el desarrollo neurológico si se inicia en las primeras semanas de vida, antes de que el daño cerebral avance. 

Sin embargo, detectar Menkes a tiempo sigue siendo un desafío. La enfermedad es tan rara que muchos médicos no la ven en su práctica cotidiana, y sus síntomas iniciales pueden confundirse con otros trastornos neurológicos. Además, la respuesta al tratamiento varía dependiendo del tipo de mutación genética: en algunos bebés la terapia logra mejoras notables; en otros, solo frena parcialmente la progresión.

Por ahora, como no existe una cura definitiva, el tratamiento también incluye manejo de síntomas: control de convulsiones con fármacos antiepilépticos, soporte nutricional, fisioterapia y seguimiento estrecho por neurología pediátrica.

Por eso, el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, cada 29 de noviembre, busca acelerar el diagnóstico temprano, fortalecer el apoyo a familias y mantener visible una enfermedad que todavía enfrenta grandes retos médicos y de acceso a tratamiento.