Síndrome CTNNB1: la rara condición genética que impacta el desarrollo neurológico infantil

Aunque poco conocido, el síndrome CTNNB1 es una condición genética rara que afecta principalmente el desarrollo neurológico de niños y niñas en etapas tempranas de la vida.

Gracias a los avances en pruebas genéticas, el diagnóstico en distintos países —incluido México— se ha vuelto cada vez más preciso.

Esto ha permitido que crezcan las redes de familias, especialistas e investigadores que buscan dar visibilidad a esta condición y mejorar la calidad de vida de quienes la enfrentan.

¿Qué es el síndrome CTNNB1 y cómo se origina?

El síndrome CTNNB1 es causado por una alteración genética poco común que aparece de manera espontánea —es decir, no heredada— en el gen que lleva su mismo nombre.

Este gen se encuentra en el cromosoma 3 y es responsable de producir la beta-catenina, una proteína clave para que las neuronas se comuniquen entre sí y el cerebro se desarrolle correctamente, describe National Organization for Rare Disorders (NORD)

Cuando este gen no funciona como debería, la cantidad de beta-catenina se reduce y eso provoca cambios importantes en el desarrollo neurológico. Aunque en la mayoría de los casos no proviene de los padres, existe un pequeño riesgo de que vuelva a presentarse en la familia. Se estima que afecta a entre 3 y 3.2 de cada 100 mil nacimientos, lo que equivale a un niño por cada 50 mil en el mundo.

Te puede interesar: Enfermedades raras en niños pueden tardar hasta dos años o más en diagnosticarse

Síntomas y señales: ¿cómo identificar el síndrome CTNNB1?

Según la Asociación CTNNB1, los médicos y las familias pueden sospechar de este síndrome cuando el niño presenta:

• Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave.
• Hipotonía inicial, seguida de espasticidad en las extremidades.
• Retraso severo del habla o ausencia del lenguaje.
• Microcefalia, trastornos del sueño y conductas autistas o agresivas.
• Problemas visuales (estrabismo, miopía, hipermetropía, FEVR) y alteraciones motoras, de coordinación y equilibrio.

Es frecuente que el síndrome se confunda inicialmente con parálisis cerebral o con alguna forma de autismo, lo que retrasa el diagnóstico correcto.

Te puede interesar: Día Internacional de la Visión: Conoce las enfermedades oculares más comunes

Diagnóstico: herramientas clave para detectar el síndrome CTNNB1

Detectar el síndrome CTNNB1 no es sencillo, pero hoy la ciencia cuenta con herramientas cada vez más precisas. El diagnóstico más seguro se logra a través de una prueba genética llamada secuenciación de exoma completo (WES), que analiza a detalle el gen y detecta las variantes responsables de la condición.

Antes de llegar a esta prueba, los médicos suelen apoyarse en estudios como la resonancia magnética cerebral, que a veces revela cambios en la estructura del cerebro, y el Array CGH, que ayuda a descartar otros síndromes genéticos.

Gracias a que el acceso a estas pruebas es cada vez mayor, hoy se diagnostican más casos y se puede planear mejor el tratamiento de cada paciente.

Tratamientos actuales y avances en terapia génica

Aunque todavía no existe una cura definitiva para el síndrome CTNNB1, los tratamientos actuales se enfocan en mejorar la calidad de vida y potenciar el desarrollo de cada niño. Esto se logra con un enfoque de trabajo en equipo que incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y programas de atención temprana, como hipoterapia o estimulación sensorial.

En paralelo, investigadores en varios países trabajan en un prometedor camino: la terapia génica, que busca corregir el problema desde la raíz introduciendo una copia funcional del gen en las células. Aunque aún está en desarrollo, este avance abre una puerta de esperanza para las familias.

Te puede interesar: Lenguaje, un gran reto del autismo; terapias, pilar para su desarrollo

Terapia génica: una esperanza en el horizonte

La terapia génica se perfila como la opción más prometedora para tratar el síndrome CTNNB1. La idea es sencilla de explicar, aunque compleja de realizar: introducir en las células del paciente una copia “sana” del gen defectuoso, usando diminutos vehículos llamados vectores virales —en este caso, el AAV9— que funcionan como mensajeros biológicos.

Organizaciones como la Fundación Columbus y la Asociación CTNNB1 España trabajan mano a mano con la CTNNB1 Foundation para acelerar las investigaciones y conseguir los recursos necesarios. Su objetivo es claro: que esta tecnología deje de ser un proyecto y se convierta en un tratamiento real para quienes viven con esta condición.

Redes de apoyo e impacto social

Desde 2021, la Asociación CTNNB1 España ha reunido a decenas de familias que comparten la misma lucha. No solo brindan apoyo emocional, también impulsan campañas de recaudación para financiar la investigación y dar voz a una condición que, aunque poco conocida, cambia la vida de quienes la padecen.

En países como México, Portugal, Francia y Estados Unidos existen organizaciones con el mismo espíritu: visibilizar la enfermedad, ofrecer recursos y conectar a las familias para que ninguna enfrente el camino sola.

Esta red de colaboración internacional es mucho más que un intercambio de información: es el motor que impulsa ensayos clínicos, abre puertas a nuevos tratamientos y, sobre todo, mejora la calidad de vida de los pacientes. Porque aunque el síndrome CTNNB1 sea poco frecuente, el diagnóstico genético temprano y la prometedora terapia génica representan una luz de esperanza para el futuro.