Día de concienciación del Síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers; qué es y por qué se conmemora
El Día del Síndrome de PACS1, celebrado el 7 de febrero, pone el foco en un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico y suele diagnosticarse tarde.
Para miles de familias en el mundo, recibir un diagnóstico de una enfermedad rara no solo implica enfrentar un reto médico, sino también un largo camino de dudas, búsqueda de información y falta de respuestas claras.
En ese contexto, el Día de Concienciación del Síndrome de PACS1, surge como una oportunidad para colocar en la conversación pública una condición poco conocida y recordar la importancia de la visibilidad, el acompañamiento y la investigación científica en los trastornos genéticos poco frecuentes.
¿Por qué se conmemora el Día de concienciación del Síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers?
El Día de Concienciación del Síndrome de PACS1 se conmemora cada 7 de febrero, la fecha fue elegida por la PACS1 Syndrome Research Foundation con el objetivo de unir a una comunidad global, compartir experiencias y, sobre todo, dar visibilidad a un trastorno genético raro que sigue siendo poco conocido, incluso dentro del ámbito médico.
Durante esta jornada, familias, cuidadores, especialistas de la salud y organizaciones civiles realizan actividades informativas, campañas educativas y acciones en redes sociales para poner sobre la mesa los desafíos que implica vivir con una enfermedad rara y la importancia de contar con diagnóstico oportuno, información confiable y redes de apoyo sólidas.
Entre los principales objetivos de este día se encuentran:
- Sensibilizar a la población general sobre las barreras médicas, sociales y económicas que enfrentan las personas con enfermedades raras.
- Fomentar el diagnóstico temprano, lo que puede facilitar intervenciones terapéuticas, educativas y de acompañamiento más adecuadas.
- Impulsar redes de apoyo, tanto locales como internacionales, que ayuden a reducir el aislamiento de las familias.
La conmemoración, por tanto, no es únicamente simbólica. Se trata de una herramienta concreta para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con el síndrome PACS1 y para recordar que la información y la investigación también son formas de cuidado.
¿Qué busca esta fecha?
La conmemoración del síndrome PACS1 tiene tres objetivos centrales, estrechamente relacionados entre sí.
1) Visibilizar un trastorno raro
El síndrome PACS1 es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente. De acuerdo con Orphanet, una base de datos internacional especializada en enfermedades raras, su prevalencia se estima en menos de un caso por cada millón de nacimientos, aunque los especialistas advierten que podría estar subdiagnosticado.
La baja prevalencia hace que muchas familias enfrenten largos periodos de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico, lo que suele conocerse como la odisea diagnóstica.
2) Informar sobre causas y retos médicos
El síndrome tiene un origen genético bien identificado: una mutación recurrente en el gen PACS1, lo que permite a la comunidad médica y científica compartir información cada vez más precisa sobre su comportamiento clínico.
En los últimos años, estudios publicados en revistas científicas han ampliado el conocimiento sobre cómo esta alteración genética afecta el desarrollo neurológico, lo que ayuda a mejorar los criterios de diagnóstico y seguimiento.
3) Apoyar a familias y cuidadores
Más allá del aspecto médico, este día crea espacios para que las familias compartan experiencias, estrategias de cuidado y recursos educativos. En el caso de las enfermedades raras, el acompañamiento emocional y el acceso a información clara son tan importantes como la atención clínica.
¿Qué es y cuáles son sus principales síntomas del Síndrome de PACS1?
Aunque esta nota se centra en la conmemoración, es importante explicar de forma sencilla qué es el síndrome de PACS1.
El síndrome de PACS1, también conocido como síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, es un trastorno genético raro causado por alteraciones en el gen PACS1, el cual participa en procesos esenciales del desarrollo celular y neurológico durante el embarazo.
De acuerdo con MedlinePlus Genetics, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, las personas con este síndrome pueden presentar una combinación de características clínicas que varían en cada caso, pero que suelen incluir:
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, especialmente en el lenguaje y la comunicación.
- Rasgos faciales distintivos, como ojos más separados de lo habitual, párpados caídos o boca ancha.
- Problemas neurológicos, entre ellos convulsiones y bajo tono muscular (hipotonía).
- Dificultades alimentarias y gastrointestinales, así como, en algunos casos, malformaciones cardíacas u otros problemas de salud.
La mayoría de los casos descritos hasta ahora se deben a mutaciones de novo, es decir, cambios genéticos que no se heredan de los padres y ocurren de manera espontánea. Cuando la mutación está presente, el síndrome sigue un patrón autosómico dominante.
Por qué la concienciación sobre enfermedades raras sigue siendo urgente
El Día de Concienciación del Síndrome PACS1 también pone sobre la mesa una realidad más amplia: las enfermedades raras afectan en conjunto a millones de personas en el mundo, pero cada una, por separado, suele quedar fuera del foco público.
Aunque para 2025 se han documentado poco más de 60 casos de síndrome PACS1 en la literatura médica, los especialistas coinciden en que esta cifra no refleja la prevalencia real, sino las limitaciones en el acceso a pruebas genéticas y el desconocimiento clínico.
En este contexto, la concienciación se vuelve una herramienta clave para:
- Exigir mejores sistemas de diagnóstico, especialmente en etapas tempranas de la infancia.
- Fortalecer redes de apoyo interinstitucionales, entre hospitales, universidades y organizaciones civiles.
- Promover la investigación científica, no solo para describir la enfermedad, sino para avanzar hacia tratamientos dirigidos.
La concienciación sobre el síndrome de PACS1 va más allá de una fecha en el calendario: implica reconocer las brechas que aún existen en el diagnóstico de las enfermedades raras y la necesidad de avanzar hacia una atención médica más informada y accesible.
Dar espacio a estas conversaciones contribuye a reducir el desconocimiento, fortalecer a las comunidades afectadas y apoyar el desarrollo de investigaciones que, con el tiempo, pueden traducirse en mejores opciones de atención y calidad de vida.
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