¿Le ves manchas café con leche a tu bebé? No las ignores: podría ser esta rara enfermedad

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a aproximadamente una de cada 3 mil personas, pero sigue siendo subdiagnosticada en México. Aunque se trata de una enfermedad genética con manifestaciones visibles, muchas veces pasan desapercibidas durante años, lo que retrasa el diagnóstico y limita las posibilidades de atención oportuna.

“La neurofibromatosis tipo uno es de las raras, la más frecuente, entonces en realidad es rara, pero no tan rara”, explica la doctora Liliana Fernández, genetista médica.

Uno de los principales retos, añade, es que las manifestaciones clínicas dependen de la edad.

“No es fácil el diagnóstico en los niños chiquitos. A veces hay que esperar a que aparezcan otras manifestaciones conforme la edad nos ayuda”.

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Las manchas en la piel como primera pista

Una de las señales más comunes y tempranas de la NF1 son las manchas color café con leche en la piel. Según la doctora Fernández, son un marcador clave que los médicos y familias deberían aprender a reconocer.

“Las manchas café con leche son muy características de la neurofibromatosis tipo uno. Estamos hablando que el 99% de los pacientes las tiene, entonces es lo primero que debe hacer sospechar”, explica.

Sin embargo, como muchas personas pueden tener una o dos manchas sin que esto represente un problema, suelen ignorarse.

“La población en general puede tener una y hasta dos manchas café con leche”, señala Fernández, “pero nuestro criterio de diagnóstico son seis o más”. En este punto, el porcentaje se reduce: “La población en general que tiene más de tres manchas es solo el 1%”.

El caso de una madre que no ignoró las señales

Liliana Magallón, madre de un niño con NF1 y fundadora de la Asociación Amigos con Neurofibromatosis México A.C., recuerda con claridad el momento en que notó las manchas en su hijo recién nacido.

“Vi esos lunares, me llamaron la atención, y recuerdo que yo le dije al papá de mi hijo. Estaba por ahí también mi mamá y me decía ‘Oye, pero qué exigente, son lunarcitos’. Le dije, no, no es por eso, solo que me llama la atención que ni su papá ni yo los tenemos”.

A pesar de que su pediatra desestimó el hallazgo, ella no dejó de buscar respuestas. “Aquí surgió esa intuición de mamá. Empecé a cambiar de pediatra porque algo me decía que eso no estaba bien”, relata. Tras visitar varios especialistas, el diagnóstico llegó seis meses después.

La odisea diagnóstica y el estigma de Internet

El camino hacia un diagnóstico puede ser largo. Según la doctora Fernández, puede tomar entre cuatro y siete años, proceso conocido como odisea diagnóstica. La falta de formación médica en enfermedades raras, especialmente entre médicos de primer contacto, agrava la situación.

“No es algo que te enseñen como basal en la escuela de Medicina... Necesitamos educar más en cuanto a la sospecha de enfermedades raras”, subraya la genetista.

Para Magallón, el diagnóstico fue solo el comienzo de un nuevo miedo: las imágenes en Internet. “Lo que vi fue espantoso... Yo decía: ‘¿Qué le va a pasar?’”, confiesa. Muchas de esas imágenes muestran casos severos, con neurofibromas (tumores benignos) grandes y visibles.

“El 30% de los pacientes los va a tener de manera visible, así como se ven en las imágenes”, confirma Fernández. “Insisto, no todos los tienen, pero tres de cada diez sí los van a tener en esa magnitud y en ese tamaño”.

Una alerta que nace en la piel

Las manchas café con leche no son el único signo. A partir de los tres a cinco años pueden aparecer pecas en axilas e ingles —zonas que no están expuestas al sol—, y más adelante neurofibromas en tronco, extremidades o rostro. El diagnóstico se confirma cuando coinciden varios criterios.

Pero como advierte Fernández, “solo las manchas no nos hacen diagnóstico”, y por ello es clave dar seguimiento. “Necesitamos esperar que aparezcan los otros signos”.

Visibilizar, capacitar, acompañar

Para Magallón, el dolor inicial se convirtió en causa. Fundó una asociación y organizó foros para brindar apoyo a otras familias: “Yo quería que mi hijo tuviera muchas posibilidades y muchos caminos para enfrentar lo que le fuera a tocar”.

Ambas coinciden en que la clave es la visibilización. “Si todos nos unimos y todos hacemos lo que nos corresponde desde nuestra trinchera, podemos lograr que los pacientes con enfermedades raras tengan acceso equitativo a tratamientos”, concluye la doctora Fernández.

bgpa