¿Hemofilia en mujeres? Advierten de omisión clínica y diagnóstico tardío
Hasta 30% de mujeres portadoras presentan síntomas de hemofilia leve; la falta de diagnóstico oportuno sigue siendo un reto para esta población
La hemofilia no es exclusiva de los hombres. Aunque la genética hace que sea más frecuente en ellos, hasta el 30% de las mujeres portadoras presentan niveles bajos de factor de coagulación —por debajo del 40%—, lo que puede traducirse en hemofilia leve y episodios de sangrado.
La hemofilia es una enfermedad congénita, hereditaria y poco frecuente: afecta aproximadamente a uno de cada 10 mil nacimientos masculinos. Aun así, el foco histórico en los hombres deja fuera a una población que, aunque minoritaria, enfrenta barreras particulares.
“La hemofilia es una enfermedad congénita, hereditaria, se nace y no tiene cura”, explica la hematóloga Karen Torres. En el 70% de los casos existe antecedente familiar, pero incluso en ese escenario, la detección en mujeres suele ser tardía o inexistente.
Esto ocurre porque el modelo tradicional ha clasificado a las mujeres únicamente como portadoras. Es decir, transmisoras del gen, pero no pacientes. Una simplificación que hoy podría resultar insuficiente.
“Lo más común es que los hombres son los que manifiestan la enfermedad, pero las mujeres son las portadoras y puede haber mujeres con hemofilia también, incluso muy raro, pero las hay también”, señala Torres.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia en las mujeres?
A diferencia de los hombres, cuyo diagnóstico suele darse en la infancia por sangrados articulares o musculares, en las mujeres los signos pueden diluirse entre experiencias consideradas “normales”.
Menstruaciones abundantes, sangrados prolongados tras procedimientos dentales o moretones frecuentes suelen interpretarse como variaciones individuales, no como señales de alerta.
“No vas a mandar a estudiar a todas las mujeres, porque pueden sangrar por muchas cuestiones”, reconoce la especialista; sin embargo, advierte que hay puntos clave que no deberían ignorarse: “Vale la pena investigar en el entorno familiar cómo son las características de los sangrados”.
La omisión no es menor. Una mujer con hemofilia no diagnosticada puede atravesar años —incluso décadas— sin saber la causa de sus síntomas.
El papel de la genética y el azar
La explicación está en los cromosomas. Mientras los hombres tienen un cromosoma X (XY), las mujeres tienen dos (XX). Esto permite que, en muchos casos, un cromosoma sano compense al otro que presenta la mutación. Pero no siempre ocurre así.
“Si por alguna razón el otro cromosoma sano no compensa, las mujeres pueden padecer también”, explica Torres.
Además, el 30% de los casos de hemofilia surgen por mutaciones nuevas, sin antecedentes familiares. En esos escenarios, la sospecha clínica se vuelve aún más compleja y el diagnóstico, más tardado.
Un sistema de salud que apenas empieza a mirar
El problema no solo es biológico, sino estructural. La hemofilia es una enfermedad rara y, como tal, suele quedar fuera del radar en los primeros niveles de atención. A esto se suma la falta de protocolos específicos para identificar a mujeres con síntomas.
“Ya empieza a haber un poquito más de conciencia”, dice Torres, aunque reconoce que el cambio es reciente y desigual. La clave, insiste, está en ampliar la mirada: no quedarse únicamente en el paciente diagnosticado, sino explorar su entorno familiar.
Este enfoque podría acortar la llamada “odisea diagnóstica”, un proceso que puede incluir múltiples consultas, estudios especializados y años de incertidumbre.
bgpa
