¿Sangrados que no se detienen? Hemofilia y la razón genética que afecta más a los hombres

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una jornada global que busca dar visibilidad a padecimientos poco frecuentes, pero con un profundo impacto en la vida de quienes los enfrentan y de sus familias. Entre estas condiciones se encuentra la hemofilia, un trastorno hereditario que afecta la coagulación de la sangre.

Durante décadas se ha repetido que la hemofilia “es una enfermedad que solo desarrollan los hombres”. Sin embargo, la realidad es más compleja. Aunque se diagnostica con mayor frecuencia en varones por su mecanismo genético, las mujeres también pueden presentar síntomas e incluso padecer la enfermedad en ciertos casos.

Comprender por qué ocurre esto no solo ayuda a derribar mitos, sino que también puede marcar la diferencia entre un diagnóstico oportuno y años de incertidumbre.

¿Por qué la hemofilia afecta principalmente a los hombres?

La hemofilia es un trastorno genético que impide que la sangre coagule correctamente. Esto significa que, ante una herida o golpe, el sangrado puede durar más de lo normal. En casos graves, pueden presentarse hemorragias internas, especialmente en articulaciones y músculos.

De acuerdo con MedlinePlus, la hemofilia ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, esenciales para detener el sangrado.

La clave está en la genética. El gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

Si un hombre hereda un cromosoma X con la alteración genética, desarrollará hemofilia porque no tiene un segundo cromosoma X que compense el defecto. En cambio, si una mujer hereda un cromosoma X alterado, su otro cromosoma X puede producir suficientes factores de coagulación para evitar síntomas graves.

Este patrón de herencia se conoce como herencia ligada al cromosoma X, y explica por qué la hemofilia es más común en hombres.

Existen dos tipos principales:

• Hemofilia A, causada por deficiencia del factor VIII.
• Hemofilia B, causada por deficiencia del factor IX.

Según la Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH), la hemofilia A es aproximadamente cuatro veces más frecuente que la B.

¿Qué pasa si la mamá es portadora y qué ocurre si el papá vive con hemofilia?

Entender la herencia de la hemofilia puede parecer complicado, pero en realidad responde a reglas genéticas bastante claras.

Cuando una madre es portadora —es decir, tiene un cromosoma X con la alteración genética— puede transmitirlo a sus hijos

• Si el hijo es varón y hereda el cromosoma X afectado, desarrollará hemofilia.
• Si la hija hereda ese cromosoma X alterado, será portadora y podría o no presentar síntomas, dependiendo de cuánto factor de coagulación produzca su otro cromosoma X.

Cuando el padre tiene hemofilia, la situación cambia:

• Todas sus hijas heredarán su cromosoma X afectado, por lo que serán portadoras.
• Sus hijos varones no heredarán la hemofilia de él, ya que reciben el cromosoma Y paterno.

Este patrón explica por qué la enfermedad se observa con mayor frecuencia en hombres, pero también por qué las mujeres pueden estar implicadas en la transmisión y, en algunos casos, presentar manifestaciones clínicas.

¿Mujeres portadoras también pueden enfermar?

La idea de que las mujeres “solo son portadoras” ha sido cuestionada en los últimos años. Diversas investigaciones y guías clínicas han señalado que muchas mujeres portadoras pueden tener síntomas relevantes.

La Federación Mundial de Hemofilia ha advertido que niñas y mujeres con niveles bajos de factor de coagulación pueden experimentar sangrados anormales, moretones frecuentes, hemorragias después de cirugías o procedimientos dentales, e incluso problemas articulares similares a los de los hombres con hemofilia.

Además, situaciones como la menstruación o el parto pueden representar un reto adicional en el diagnóstico y manejo. Algunas mujeres con hemofilia leve no son diagnosticadas hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando enfrentan sangrados menstruales muy abundantes o complicaciones obstétricas.

Este cambio de perspectiva forma parte de una evolución en la hematología moderna: hoy se reconoce que las mujeres pueden tener hemofilia leve o moderada y que necesitan evaluación médica especializada.

Señales de alarma y diagnóstico

Detectar la hemofilia a tiempo es fundamental para prevenir complicaciones. Entre los síntomas más frecuentes se encuentran:

• Sangrados prolongados después de heridas pequeñas.
• Hematomas grandes tras golpes leves.
• Sangrado frecuente en nariz.
• Hemorragias internas, especialmente en articulaciones (rodillas, tobillos, codos), que pueden causar dolor e inflamación.

Con el tiempo, las hemorragias repetidas en las articulaciones pueden provocar daño permanente si no se tratan adecuadamente.

El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre que miden los niveles de los factores de coagulación VIII o IX. Según Mayo Clinic, el diagnóstico puede hacerse desde la infancia, especialmente cuando hay antecedentes familiares o sangrados inusuales.

Tratamientos: avances que han cambiado el pronóstico

Hace algunas décadas, la hemofilia implicaba un alto riesgo de discapacidad e incluso muerte prematura. Hoy, el panorama es distinto.

El tratamiento estándar consiste en la terapia de reemplazo, es decir, administrar el factor de coagulación que el cuerpo no produce en cantidad suficiente. Esto puede hacerse de forma preventiva (profilaxis) o cuando ocurre un sangrado.

De acuerdo con Mayo Clinic, la profilaxis regular reduce significativamente el riesgo de hemorragias y daño articular.

En años recientes también han surgido terapias innovadoras, incluidas opciones de terapia génica en ciertos países, que buscan que el propio organismo produzca el factor faltante durante periodos prolongados. 

Aunque estas estrategias aún están en evaluación y no están disponibles en todos los sistemas de salud, representan un avance prometedor en la historia del tratamiento de la hemofilia.

Si bien es cierto que la hemofilia afecta principalmente a hombres debido a su herencia ligada al cromosoma X, afirmar que “solo ellos la desarrollan” simplifica demasiado una realidad médica más compleja.

Mujeres y niñas también pueden presentar síntomas, y reconocerlo es clave para evitar diagnósticos tardíos.

En el marco del Día de las Enfermedades Raras, la hemofilia nos recuerda que la información clara, el acceso a diagnóstico y la atención especializada pueden transformar la calidad de vida de miles de personas.

Avanzar en el cuidado de la hemofilia —y de otras enfermedades raras— requiere ciencia, políticas públicas sólidas y educación sanitaria. Pero, sobre todo, requiere dejar atrás los mitos y escuchar a quienes viven con la condición todos los días.