Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18; qué es y por qué se conmemora

Algunas enfermedades son tan poco frecuentes que permanecen fuera de la conversación pública, pese a su impacto profundo en quienes las enfrentan. El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una de ellas.

Se trata de una alteración genética compleja que influye en el desarrollo desde el embarazo y que, en muchos casos, plantea retos médicos significativos desde el nacimiento.

Cada 18 de marzo, esta condición se coloca en el centro de la conversación con el objetivo de generar conciencia, fomentar la información y dar visibilidad a las familias que conviven con ella.

¿Qué es el síndrome de Edwards o trisomía 18?

El síndrome de Edwards es una alteración genética que ocurre cuando existe un cromosoma extra en el par 18. En lugar de dos copias, como sucede normalmente, hay tres, lo que interfiere con el desarrollo adecuado del organismo.

Esta variación genética se origina desde etapas tempranas del embarazo y afecta distintos órganos y sistemas. De acuerdo con MedlinePlus, puede provocar bajo peso al nacer, alteraciones en el corazón, los riñones y el sistema nervioso, así como discapacidad intelectual severa.

Por la complejidad de sus manifestaciones, se considera una de las trisomías más graves compatibles con la vida.

¿Por qué se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards el 18 de marzo?

El 18 de marzo no es una fecha elegida al azar. Su formato numérico (18/3) hace referencia directa a la trisomía 18, lo que le otorga un significado simbólico.

El objetivo de esta conmemoración es visibilizar una condición poco frecuente, promover el diagnóstico oportuno y fortalecer el acceso a información confiable. También busca impulsar la investigación médica y generar redes de apoyo para las familias.

La Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología (AELFA) señala que esta fecha contribuye a mejorar la comprensión social y médica del síndrome, mientras que organizaciones dedicadas al desarrollo infantil destacan su valor como un reconocimiento a la vida de los niños que nacen con esta condición.

¿Cuáles son las causas y síntomas de la trisomía 18?

La trisomía 18 ocurre por un error en la división celular conocido como no disyunción. Durante la formación del embrión, los cromosomas no se distribuyen de manera habitual, lo que da lugar a una copia adicional del cromosoma 18.

Este cambio influye en el desarrollo del cuerpo y puede provocar diversas manifestaciones clínicas. Entre las más comunes se encuentran:

• Bajo peso al nacer
• Malformaciones cardíacas
• Tamaño reducido de cabeza y mandíbula
• Manos con los dedos superpuestos y en posición cerrada
• Dificultades respiratorias
• Alteraciones en riñones y otros órganos
• Retraso en el desarrollo

Algunas de estas características pueden identificarse desde el embarazo mediante estudios prenatales, lo que permite a los especialistas orientar el seguimiento médico.

¿Qué tan frecuente es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es considerado una enfermedad poco frecuente. De acuerdo con Cleveland Clinic, se presenta aproximadamente en uno de cada 5 mil a 6 mil nacimientos vivos.

Su evolución suele ser compleja. La misma institución señala que una gran proporción de los embarazos no llega a término y que, entre los bebés que nacen, un porcentaje reducido supera el primer año de vida.

El pronóstico puede variar según el tipo de trisomía. Existen formas completas, parciales y en mosaico. En este último caso, algunas células tienen la alteración y otras no, lo que puede asociarse con manifestaciones menos severas.

La importancia de visibilizar la trisomía 18

Hablar del síndrome de Edwards implica reconocer no solo un diagnóstico, sino también las experiencias de las familias que lo enfrentan. La visibilización permite mejorar el acceso a información, facilitar diagnósticos oportunos y fortalecer el acompañamiento médico y emocional.

Diversas organizaciones coinciden en la necesidad de un enfoque integral que incluya atención especializada, apoyo psicológico y políticas que favorezcan la inclusión. Este tipo de acciones contribuye a generar entornos más informados y sensibles frente a las enfermedades poco frecuentes.

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una alteración genética poco frecuente que afecta el desarrollo desde etapas tempranas del embarazo y puede provocar múltiples complicaciones de salud.

Su conmemoración el 18 de marzo permite visibilizar la condición, difundir información basada en evidencia y reforzar la importancia del diagnóstico oportuno y el acompañamiento médico. 

La comprensión de sus causas, manifestaciones y pronóstico contribuye a mejorar la atención y el apoyo hacia quienes viven con esta condición.