Científicos logran eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down en células humanas
Un estudio científico demuestra que la técnica CRISPR-Cas9 puede eliminar el cromosoma extra de la trisomía 21, responsable del síndrome de Down; sin embargo, aún faltan más investigaciones
Un equipo de investigadores publicó un avance en el campo de la biotecnología y la genética celular relacionado con la trisomía 21, la alteración causante del síndrome de Down. En un estudio reciente, los científicos demostraron que es posible eliminar el cromosoma en células humanas cultivadas en laboratorio mediante el uso de la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
El síndrome de Down se origina por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en el núcleo celular, en lugar del par habitual. Hasta el momento, la investigación dirigida a retirar únicamente esa tercera copia presentaba severas limitaciones técnicas.
El nuevo estudio aborda esta barrera metodológica a través de una estrategia denominada "escisión cromosómica múltiple específica de alelo".
A diferencia de técnicas anteriores que carecían de especificidad, este nuevo método de extracción diseña secuencias para que la enzima Cas9 identifique de manera exclusiva los marcadores genéticos (alelos) del cromosoma extra.
De este modo, el sistema corta y elimina eficientemente solo el cromosoma diana, dejando intacto el par original. Los investigadores probaron esta metodología tanto en fibroblastos como en células madre pluripotentes inducidas, ambas con trisomía 21 humana.
¿Cómo funciona el experimento?
Durante el experimento, los científicos notaron algo clave: cuando bloqueaban temporalmente los mecanismos de defensa de la célula —los que normalmente se activan cuando el ADN sufre daños— aumentaban las probabilidades de que el cromosoma extra fuera eliminado con éxito.
En otras palabras, la célula tiene “alarmas” internas que intentan reparar cualquier corte en el ADN. Al desactivar esas alarmas por un tiempo muy breve, el equipo logró que el cromosoma adicional no se reparara… sino que se perdiera por completo.
Una vez que consiguieron eliminar el cromosoma extra, observaron cambios importantes: la actividad genética de las células volvió a niveles más cercanos a lo normal y su comportamiento también mejoró. Es decir, no solo desapareció el cromosoma adicional, sino que las células comenzaron a funcionar de manera más similar a aquellas que tienen el número correcto de cromosomas.
Otro hallazgo relevante fue que esta estrategia funcionó incluso en células que ya no se están dividiendo. Esto es importante porque, en el cuerpo humano, muchas células adultas no se multiplican constantemente. Que la técnica sea efectiva en este tipo de células amplía, al menos en teoría, su posible alcance futuro
El grupo de investigadores, liderado por Ryotaro Hashizume, concluye en su publicación que este enfoque de corte específico de alelo sienta las bases metodológicas para el futuro desarrollo de intervenciones médicas más sofisticadas, enfocadas en tratar directamente las alteraciones celulares que provoca la trisomía 21.
EL EDITOR RECOMIENDA
