Amiloidosis por transtirretina: ¿qué es y por qué se confunde con otras enfermedades como la diabetes?

Algunas enfermedades raras pueden tardar años en identificarse. Una de ellas es la amiloidosis por transtirretina (ATTR), una condición que avanza lentamente y puede llegar a ser grave. Además, suele ser confundida con otros problemas de salud como la diabetes.

La amiloidosis es peligrosa debido a la forma en que reduce la calidad de vida, como explicaron en una ponencia el doctor David Blumenkron, especialista en el tema del hospital Los Ángeles, y la doctora Sonia Chávez, experta en genética.

"El diagnóstico temprano es clave para poder mejorar la calidad de vida", enfatizó Blumenkron.

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¿Qué es la amiloidosis por transtirretina?

La amiloidosis por transtirretina es grupo de enfermedades poco comunes que causan desde dolor hasta problemas en varios órganos. 

La enfermedad se origina en un error biológico. Según Blumenkron, la enfermedad ocurre por el depósito de una sustancia conocida como amiloide, la cual es una proteína mal plegada. 

Esta proteína, llamada transtirretina, que adopta una "forma anormal", comienza a acumularse de manera gradual en diferentes órganos y tejidos del cuerpo.

Estas son las claves para entender la enfermedad: 

• La principal razón por la que la ATTR es difícil de detectar es por su capacidad de causar malestares asociados a orígenes físicos (como las fallas en algún órgano) y otras enfermedades.
• Otras confusiones: El diagnóstico puede confundirse con daños en los nervios, con deficiencias vitamínicas (como la deficiencia de B12) y con hipotiroidismo.
• Variantes: Es crucial entender que no toda amiloidosis es hereditaria como esta variante; existe también la variante wild (silvestre), que está asociada simplemente al envejecimiento.

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¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis y por qué se confunde con diabetes?

La confusión entre la amiloidosis por transtirretina y la diabetes surge porque los síntomas iniciales son parecidos a los de la diabetes.

Síntomas iniciales: Sensación de hormigueo, ardor, dolor en pies y calambres.

• En México, los síntomas anteriores, causados por un daño a los nervios (neuropatía dolorosa) se asocian a la diabetes porque los pacientes diabéticos reportan malestares parecidos.
• Los médicos a menudo asumen que el problema es de origen metabólico (como la diabetes), lo que lleva a enfocar el diagnóstico y tratamiento iniciales hacia esa causa.

La amiloidosis por transtirretina (ATTR) tiene un factor más de riesgo: la herencia. Esta enfermedad, en su forma hereditaria (hATTR), tiene cifras claras. La doctora Sonia Chávez detalló que si uno de los padres tiene la mutación genética que causa la enfermedad, el hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar la variante.

Para identificar si tienes la enfermedad, hay que prestar atención a los siguientes factores:

• Síntomas motores: A medida que la enfermedad progresa, experimentas entumecimiento, calambres y debilidad, lo que dificulta la marcha y el movimiento.
• Historia familiar: Debes armar un árbol genealógico para identificar antecedentes de familiares con "una neuropatía que no supieron explicar" o problemas cardíacos.
• Edad de inicio: En México, la media de inicio de los síntomas es alrededor de los 35 años, con una duración de hasta 12 años sin tratamiento hasta las complicaciones mortales.

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¿Cómo la amiloidosis por transtirretina afecta al organismo?

Es una enfermedad que no se limita a dañar los nervios, sino que ataca al corazón, riñones, tubo digestivo, ojos y piel.

Estos son los problemas que causa en el organismo:

• Mareos, sensación de desmayo o desmayos al ponerse de pie rápidamente, debido a la bajada súbita de la presión arterial.
• Problemas gastrointestinales: Diarrea, estreñimiento, disfagia (problemas para tragar) y "saciedad temprana" (sentirse lleno rápidamente después de comer muy poco).
• Síndrome del Túnel Carpiano: el hormigueo y dolor de manos es común, y en la ATTR se presenta muchas veces de forma bilateral, lo cual "es raro" y debe aumentar la sospecha.
• Afectación de órganos: Puede causar arritmias y hacer que el corazón deje de bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo.

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¿Cómo se diagnostica la amiloidosis por transtirretina y cuáles son los tratamientos?

Debido a que la ATTR es considerada una enfermedad rara y tiene problemas para ser diagnosticada globalmente, el primer paso esencial es la sospecha clínica.

Sin embargo, los expertos mencionaron algunas técnicas útiles para detectar la enfermedad:

• Evaluar los antecedentes familiares y el tipo de progresión de la neuropatía.
• Solicitar una biopsia del tejido afectado o una aspiración de grasa abdominal.
• Estudios de conducción: Pruebas de electricidad para revisar si las conexiones nerviosas responden de forma correcta.
• Prueba genética: La confirmación definitiva se realiza mediante pruebas genéticas (sangre o saliva), buscando las variantes del gen TTR.
• Manejo terapéutico: Si bien "no existe una cura", sí existen fármacos que evitan que las proteínas se plieguen mal.
• Acudir a fisioterapia es una de las mejores opciones para las personas con este problema. Así podrían aminorarse los problemas de movilidad.

El doctor Blumenkron enfatizó que el manejo de la amiloidosis por transtirretina requiere un equipo interdisciplinario, que debe incluir neurólogo, cardiólogo, fisioterapeuta y psicólogo.

Debido a estos avances, los pacientes que reciben el tratamiento temprano logran frenar el deterioro neurológico y preservar su calidad de vida.