Hospital Infantil secuencia el genoma

CIUDAD DE MÉXICO, 4 de febrero.- En sólo 29 horas el Hospital Infantil de México tendrá la capacidad de secuenciar el genoma de algunos de los niños que atiende, lo que permitirá conocer el comportamiento genético de las enfermedades mendelianas o raras que los atacan, y descubrir los genes responsables de que no respondan al tratamiento contra el cáncer.

Esto será posible con el secuenciador de segunda generación que adquirió el hospital, mismo que también ayudará con los niños de difícil diagnóstico.

“En este momento el Hospital Infantil es el primer hospital en el país que tiene la capacidad de secuenciar un genoma humano en un día y nosotros planeamos utilizar esto en beneficio de los pacientes pediátricos, sobre todo de aquellos que tienen cáncer, enfermedades  mendelianas y aquellos que tienen padecimientos que carecen de diagnóstico”, detalló Jesús Aguirre, jefe de Laboratorio de Genómica, Genética y Bioinformática del Hospital Infantil de México.

La posibilidad de secuenciar un genoma humano en prácticamente un día será utilizada por los especialistas del Hospital Infantil de México de manera específica en tres áreas.

La primera, cuando no se logra diagnosticar el padecimiento del paciente, pues al secuenciar el genoma se podría determinar qué alteración genética tiene, información que podrá permitir a los médicos orientar el manejo del paciente.

La segunda, para identificar cuál gen está mutado en los pacientes que lleguen con alguna de las seis mil enfermedades mendelianas o raras que existen, y de las cuales, en sólo la mitad, se conoce la causa genética.

Finalmente, en las neoplasias y tumores que padecen los niños, tomando en cuenta que no todos los pacientes responden de la misma manera a un tratamiento estándar, debido a la presencia de mutaciones en el genoma de las células.

“Entonces lo que nosotros queremos hacer es determinar la secuencia del genoma tumoral en estos niños, determinar la colección de mutaciones que tienen estos tumores en los niños, con objeto de saber por qué algunos de ellos no están respondiendo al tratamiento y si nosotros logramos identificar estas mutaciones, es probable que logremos identificar el medicamento específico para esta mutación, lo que se conoce como medicina personalizada o de precisión,  que implica darle al paciente el tratamiento que requiere en función de las alteraciones genéticas que presenta”, indicó Jesús Aguirre al mostrar el equipo.

De acuerdo con Aguirre, la rapidez de este equipo de nueva generación radica en que tiene la capacidad de determinar  la secuencia de millones de fragmentos del genoma de manera simultánea, a diferencia del pasado, cuando se llevó a cabo el proyecto del genoma humano que se tenía que  determinar la secuencia de manera individual.

“Es decir, uno tenía que hacer millones de experimentos para determinar  la secuencia del genoma. En cambio, con este equipo tomamos el material genético, lo fragmentamos y en un solo experimento determinamos la secuencia de millones de fragmentos”, explicó. 

Ahora mismo ya se realizan las pruebas para poder estrenar el equipo que costó casi cinco millones de pesos y que podría beneficiar hasta a 200 pacientes por año.

BENEFICIO

El hospital es el primero en contar con el equipo NexSeq 500 de la familia de secuenciadores de la empresa Illumina, que permite secuenciar el genoma humano completo en tan sólo 29 horas.

• Con dicho equipo, el tercero que hay en México, se podrá conocer el comportamiento genético de las enfermedades mendelianas o raras y malformaciones congénitas.
• De acuerdo con cifras del Hospital Infantil de México, las leucemias son el cáncer más frecuente y la primera causa de morbilidad en menores de 18 años. El 80 por ciento del número total de niños atendidos con leucemia sobrevive a la enfermedad.
• En el caso de las enfermedades raras,  aunque presentan una incidencia menor por separado, en conjunto tienen un impacto elevado. Aunque no existen cifras oficiales en México sobre su prevalencia, se estima que existen 8 millones de personas con alguna enfermedad mendeliana.

Advierten del aumento en nuevos casos de cáncer

En vísperas del Día Mundial contra el Cáncer que se conmemora hoy, diversas organizaciones advierten que es una enfermedad que va en constante aumento, por factores como el envejecimiento de la población y la adopción de un estilo de vida poco sano.

La propia Organización Mundial de la Salud (OMS) prevé que en el mundo la mortalidad por cáncer aumentará un 45 por ciento entre 2007 y 2030, lo que equivale a que las muertes por esta enfermedad pasarán de 7.9 millones a 11.5 millones.

Ahora mismo el cáncer es la principal causa de muerte a escala mundial, toda vez que se le atribuyen 8.2 millones de defunciones ocurridas en 2012.

Asimismo, se estima que los casos anuales de cáncer se incrementarán de 14 millones en 2012 a 22 millones en las próximas dos décadas.

En México, según la Unión Internacional Contra el Cáncer (UICC), cada año se detectan 128 mil casos nuevos casos y a diario 246 personas mueren por esta causa, lo que equivale a 90 mil fallecimientos cada año.

Según la definición de la OMS, el cáncer es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados de células que puede aparecer prácticamente en cualquier lugar del cuerpo.

Hoy se sabe que hasta 30 por ciento de las muertes por cáncer se deben a cinco factores de riesgo: índice de masa corporal elevado, consumo insuficiente de frutas y verduras, falta de actividad física y consumo de tabaco y alcohol, es decir, son evitables.

Fumar, según la OMS es el factor de riesgo más importante y la causa de más de 20 por ciento de las muertes mundiales por cáncer en general y alrededor de 70 por ciento de las muertes por cáncer de pulmón.

De acuerdo con datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), el mayor índice de mortalidad por cáncer en nuestro país en el caso de las mujeres, es por el de mama con 24.3 por ciento, seguido por el cervicouterino con 9.7 por ciento y el de colon con 3.2 por ciento.

En tanto,  el cáncer que más mata a los hombres es el de próstata con 7.9 por ciento, seguido del de bronquios y pulmón con 4.9 por ciento y el de colon con 4.6 por ciento.

Para los expertos la principal batalla contra la enfermedad es hacer un diagnóstico oportuno, ya que más de 60 por ciento se dan en etapas tardías.

Y si bien los síntomas son variables, la Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer indica que hay señales de cuidado como úlceras, llagas en la piel, crecimiento anormal o repentino no doloroso en piel, mama u otras partes, pérdida de peso repentino, indigestión persistente, entre otros.

—Laura Toribio