¿Convulsiones y fiebre? Estas podrían ser las primeras señales del síndrome de Dravet en niños
¿Una convulsión por fiebre o algo más? El síndrome de Dravet se suele manifestar en el primer año de vida de un bebé
Un bebé nace aparentemente sano, pero antes de su primer cumpleaños, un ligero aumento de temperatura corporal —como el derivado de una vacuna o una gripa— desata una crisis epiléptica. Lo que podría confundirse con una convulsión febril común, en ocasiones es la primera señal del Síndrome de Dravet, una epilepsia rara y devastadora.
El Síndrome de Dravet forma parte de las llamadas encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Esto significa que, además de las fuertes crisis físicas, la enfermedad frena los hitos del neurodesarrollo normal del niño.
El gen SCN1A y el cerebro "sin frenos"
El origen de esta condición neurológica radica en una alteración genética. Entre el 80% y el 90% de los casos se asocian a una mutación de novo —es decir, no heredada de los padres— en el gen SCN1A.
De acuerdo con la doctora Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB México, este gen es el encargado de codificar los canales de sodio en las neuronas, los cuales funcionan como un freno para los impulsos eléctricos excitatorios.
"Cuando nosotros tenemos una mutación en estos canales que nos ayudan a disminuir ese impulso excitatorio [...] no vamos a tener la capacidad de inhibirlo adecuadamente", explica la especialista. El resultado es una señal eléctrica aberrante y descontrolada que el cerebro no puede detener.
¿Qué son los canales de sodio?
Para entender la importancia de los canales de sodio, es útil imaginar al cerebro como un circuito eléctrico sumamente preciso donde las neuronas se comunican constantemente mediante impulsos.
Para que este sistema funcione sin colapsar, debe existir un equilibrio perfecto entre las señales que "encienden" o aceleran la actividad cerebral (impulsos excitatorios) y las que la relajan (impulsos inhibitorios).
Aquí es donde entran en juego los canales de sodio codificados por el gen SCN1A: actúan como pequeñas compuertas en la neurona que funcionan como un "freno" biológico. Su tarea principal es regular la energía de la célula para evitar que los impulsos eléctricos sean desproporcionados.
Cuando existe una mutación en este gen, como ocurre en el Síndrome de Dravet, estos canales de sodio nacen defectuosos y pierden su capacidad de frenar o inhibir adecuadamente las señales de sobreestimulación.
Al quedarse sin este mecanismo de contención, el cerebro no puede detener la avalancha de actividad eléctrica cuando llega un impulso excitatorio —como el que provoca un aumento de temperatura corporal—. El resultado es una señal aberrante e incontrolable, es decir, un "cortocircuito" masivo que se manifiesta físicamente como una crisis epiléptica
Las primeras señales y el reto del diagnóstico
Identificar el Síndrome de Dravet en sus primeras etapas es un desafío clínico por las siguientes razones:
- Aparición temprana: Las primeras crisis suelen manifestarse invariablemente antes del primer año de vida.
- Disparadores engañosos: Generalmente, estos episodios iniciales están asociados a cuadros de fiebre o a un aumento en la temperatura corporal.
- Dificultad de evaluación: Al presentarse en bebés tan pequeños, es sumamente difícil notar de inmediato el impacto real en el desarrollo cognitivo o motor.
Para agilizar el diagnóstico y no depender únicamente de la observación clínica a largo plazo, las pruebas genéticas tempranas son cruciales. Identificar la alteración en el gen SCN1A permite confirmar la sospecha en cuestión de meses, antes de que el retraso cognitivo sea profundamente evidente.
El peligro de un tratamiento equivocado
En el manejo del Síndrome de Dravet, el tratamiento incorrecto puede empeorar el panorama. Existe una alerta en la comunidad médica sobre el uso de ciertos medicamentos para la epilepsia.
Debido a la naturaleza específica de la mutación del canal de sodio, recetar fármacos conocidos como "bloqueadores de canales de sodio" a un paciente con Dravet puede no ser adecuado y resultar contraproducente. Por ello, la educación médica continua y el reconocimiento temprano de las características clínicas son vitales para evitar que estos pacientes reciban terapias contraindicadas.
“Es en general como muy complejo tratar las epilepsias porque pues las crisis pueden desencadenarse en diferentes lugares por diferentes tipos o por diferentes mecanismos fisiopatológicos y pues eso genera que sea un poco el tratamiento muy a la medida de los pacientes", indicó en entrevista la doctora Mariana Arzate.
El impacto familiar y la amenaza del SUDEP
El diagnóstico de esta encefalopatía no solo recae sobre el paciente, sino que transforma la dinámica de toda la familia. Los cuidadores viven bajo el peso de la incertidumbre, enfrentando crisis impredecibles que exigen supervisión las 24 horas del día, lo cual también genera un impacto emocional profundo en los hermanos del paciente.
A esta angustia diaria se suma uno de los riesgos más graves y temidos por las familias: la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés).
La doctora Arzate advierte que más del 60% de estos casos ocurren durante la noche. Los pacientes que viven con Síndrome de Dravet y Síndrome de Lennox-Gastaut (otra encefalopatía epiléptica severa) presentan un riesgo significativamente mayor de padecer SUDEP frente a otros tipos de epilepsia, debido a su estrecha asociación con las crisis tónico-clónico generalizadas
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