Dos niños mueren en ensayos clínicos en China: cronología de los casos y qué buscaban las terapias
Dos menores murieron en ensayos de edición genética en China; esta es la cronología de los casos, qué buscaban las terapias y por qué permanecieron ocultos.
La muerte de dos menores después de recibir tratamientos experimentales de edición genética en China ha generado cuestionamientos sobre la seguridad, supervisión y transparencia de los ensayos médicos iniciados por investigadores.
No se trató de un mismo estudio. Las muertes ocurrieron en proyectos distintos, dirigidos contra enfermedades diferentes y separados por varios meses. Sin embargo, ambos casos comparten un elemento: los fallecimientos no fueron informados públicamente cuando sucedieron y se conocieron casi un año después gracias a investigaciones periodísticas.
Marzo de 2025: una niña recibe una terapia dirigida al cerebro
El primer caso involucró a una niña de seis años con síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen CHD3.
Las personas con esta condición pueden presentar discapacidad intelectual, retrasos en el habla y el desarrollo, dificultades motoras, bajo tono muscular y problemas de conducta. Aunque puede afectar profundamente la calidad de vida, generalmente no se considera una enfermedad mortal.
La niña tenía una mutación específica denominada CHD3-R1025W. Para corregirla, un equipo encabezado por el neurocientífico Zilong Qiu, de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, desarrolló un editor de bases.
Esta tecnología funciona como una versión más precisa de CRISPR: en lugar de cortar completamente el ADN, intenta cambiar una sola de sus “letras”. El objetivo era corregir la mutación en células del sistema nervioso y recuperar parcialmente la función del gen CHD3.
El editor fue transportado mediante dos vectores derivados de virus adenoasociados, conocidos como AAV, que fueron administrados en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal.
Los padres de la niña aportaron alrededor de 860 mil dólares para financiar el desarrollo preclínico de la terapia, diseñada prácticamente a la medida de su hija.
La niña murió siete días después
La intervención se realizó en marzo de 2025 en el Hospital Xinhua de Shanghái. Siete días después, la menor murió debido a una microangiopatía trombótica, una complicación en la que se forman pequeños coágulos dentro de los vasos sanguíneos, lo que puede dañar riñones, hígado y otros órganos.
Una revisión ética interna del hospital concluyó que la muerte estaba “definitivamente relacionada” con el tratamiento.
La complicación pudo estar vinculada con una reacción inmunitaria intensa contra los vectores AAV. Este tipo de vehículos se utiliza en diferentes terapias génicas, pero en dosis elevadas puede activar el sistema inmunitario, dañar los vasos sanguíneos y alterar la coagulación.
Expertos también señalaron que los estudios previos en primates habían mostrado lesiones hepáticas y, en uno de los animales, daño renal. Esto abrió una pregunta ética central: ¿era justificable exponer a una niña con una enfermedad no mortal a una terapia cerebral nunca probada en humanos?
El estudio se publicó sin mencionar la muerte
En diciembre de 2025, el equipo publicó en línea en la revista Nature los resultados de sus experimentos en ratones y primates. El artículo describía mejoras en algunas alteraciones neurológicas, pero no mencionaba que la terapia ya había sido administrada a una niña ni que la paciente había muerto.
El fallecimiento permaneció fuera del conocimiento público hasta el 23 de julio de 2026, cuando una investigación de Science y Retraction Watch reveló el caso.
Tres días después, la Universidad Jiao Tong anunció la creación de un grupo para investigar lo ocurrido. El 29 de julio, Nature añadió una nota editorial al artículo para señalar que existían preocupaciones sobre la investigación y sus datos.
Agosto de 2025: otra muerte en un ensayo para Duchenne
El segundo caso ocurrió en un ensayo de la empresa HuidaGene Therapeutics para tratar la distrofia muscular de Duchenne.
La Duchenne es una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente a niños. Es causada por mutaciones que impiden producir correctamente distrofina, una proteína necesaria para proteger los músculos. Con el tiempo, los pacientes pierden movilidad y pueden desarrollar problemas respiratorios y cardiacos potencialmente mortales.
La terapia, llamada HG302, utilizaba un sistema CRISPR basado en la enzima Cas12. Su objetivo era modificar una región del gen DMD para que las células pudieran producir una versión más corta, pero parcialmente funcional, de la distrofina.
A diferencia del primer tratamiento, que fue administrado cerca del sistema nervioso, HG302 se aplicó por vía intravenosa para alcanzar músculos de todo el cuerpo. También utilizaba un vector AAV.
El paciente recibió la dosis más alta
El estudio contemplaba cuatro niños de entre cuatro y ocho años y seguía un esquema de escalamiento: después de observar a quienes recibían dosis menores, los investigadores podían administrar una cantidad mayor al siguiente participante.
En mayo de 2025, HuidaGene presentó resultados preliminares de los primeros pacientes. Aunque la empresa reportó señales de edición genética y producción de distrofina, todavía no existía evidencia clara de una mejora clínica relevante.
El cuarto participante recibió la dosis alta y murió en agosto de 2025.
De acuerdo con la empresa, desarrolló síndrome de dificultad respiratoria aguda después de una activación severa del sistema del complemento y de citocinas. En otras palabras, su sistema inmunitario reaccionó de manera descontrolada tras la infusión, provocando inflamación, daño pulmonar y falla respiratoria.
HuidaGene confirmó la muerte un año después
La empresa no informó públicamente el fallecimiento cuando ocurrió. El ensayo fue marcado posteriormente como completado y sus directivos dejaron la compañía sin explicar públicamente lo sucedido.
HuidaGene confirmó la muerte hasta el 5 de agosto de 2026, después de meses de preguntas de periodistas de STAT. La empresa aseguró que había notificado el evento a los mecanismos internos del hospital y que realizó estudios clínicos y post mortem.
Sin embargo, los resultados completos aún no habían sido publicados, por lo que no existía una evaluación científica independiente disponible.
¿Qué tienen en común los casos?
Los dos estudios fueron ensayos iniciados por investigadores, una modalidad que permite que hospitales chinos desarrollen algunas investigaciones con la aprobación de sus propios comités de ética, sin pasar inicialmente por el mismo proceso regulatorio exigido a los ensayos comerciales.
Los fallecimientos no significan que toda la edición genética o todos los vectores AAV sean inseguros. El problema es que los riesgos, las muertes y las decisiones tomadas por los investigadores no fueron comunicados oportunamente.