Pacientes con fibrosis quística viven solo 21 años en promedio en México
En México, la expectativa de vida con fibrosis quística es de apenas 18 a 21 años, frente a los 60 en países con terapias innovadoras.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR, que afecta la función de una proteína encargada de regular el transporte de cloro y bicarbonato en las células.
El resultado es la acumulación de un moco espeso que obstruye pulmones, páncreas, hígado e intestino, y provoca complicaciones respiratorias graves, malabsorción de nutrientes y daños en múltiples órganos.
Aunque en México se estima una prevalencia de 1 en 8 mil 500 nacimientos, la enfermedad sigue siendo poco conocida y carece de la visibilidad que tienen otros padecimientos crónicos más comunes.
Diagnóstico tardío y falta de acceso
Uno de los principales retos es el diagnóstico temprano. Actualmente, el tamiz metabólico no es universal en recién nacidos, y las pruebas confirmatorias, como la medición de cloruros en sudor, tampoco están disponibles para todos los pacientes.
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La sintomatología inicial, como infecciones respiratorias recurrentes y desnutrición, suele confundirse con problemas comunes en la niñez mexicana, lo que retrasa la identificación y tratamiento oportuno.
México, acceso desigual para tratamiento contra fibrosis quística
La doctora Lorena Sofía Orozco, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica, explicó que la fibrosis quística es incurable y requiere tratamiento de por vida.
Los pacientes dedican hasta dos horas diarias a terapias y consumen decenas de medicamentos, además de enfrentar hospitalizaciones recurrentes.
En países desarrollados donde existen terapias innovadoras dirigidas al defecto genético, la expectativa de vida de los pacientes alcanza los 60 años.
En contraste, en México se mantiene entre 18 y 21 años, una diferencia marcada por el acceso desigual al sistema de salud y a medicamentos de última generación.
Avances y rezagos en México
La Cofepris aprobó recientemente una de las terapias moduladoras del gen CFTR, consideradas un cambio de paradigma porque no solo tratan los síntomas, sino que actúan sobre el origen molecular de la enfermedad; sin embargo, el acceso aún es limitado y no llega a todos los pacientes.
Un reto adicional para México es la diversidad genética: mientras en otros países bastan cinco variantes frecuentes del CFTR para detectar la mayoría de los casos, en nuestro país se han identificado más de 100 variantes distintas, lo que complica el diagnóstico molecular
El esfuerzo de un registro nacional
A pesar de estas barreras, se ha conformado un grupo interinstitucional de especialistas que prepara el primer registro nacional de fibrosis quística, con el objetivo de dimensionar cuántos pacientes existen en el país y facilitar políticas públicas y acceso a tratamientos.
“Ni siquiera sabemos cuántos pacientes tenemos en México. Este registro nos permitirá visibilizar la enfermedad y mejorar la atención”, señaló la doctora Orozco.
Una carga que rebasa a la familia
Más allá de los pacientes, la enfermedad impacta de manera directa a las familias. Los cuidadores principales, generalmente madres, invierten horas diarias en tratamientos y hospitalizaciones, lo que repercute en la salud emocional, la vida laboral y el gasto económico.
El acompañamiento psicológico y el apoyo institucional siguen siendo insuficientes, mientras el diagnóstico tardío y la falta de acceso a terapias innovadoras marcan la diferencia entre una vida corta y una vida con expectativas similares a las de otros países.
bgpa
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