Esta semana voy a permitirme algunos tecnicismos. Hablar de genómica y cáncer de mama sin ellos sería simplificar demasiado una de las áreas más sofisticadas de la medicina actual. Prometo, a cambio, traducir cada concepto al significado que tiene para los pacientes.
Si usted trabaja en salud femenina, hay un nombre que vale la pena conocer: Laura van ’t Veer. Profesora de la Universidad de California, cofundadora de Agendia y coinventora de MammaPrint y BluePrint, es una de las científicas que ha liderado la transformación de la información genómica en decisiones clínicas para pacientes con cáncer de mama.
El próximo 5 de octubre estará en México, en el Auditorio del Hospital Angeles Pedregal, para ofrecer una conferencia magistral y conversar con especialistas mexicanos sobre medicina de precisión. Está dirigido a profesionales de la salud y el acceso es mediante registro previo. https://hospitalangeles.com/mammaprint.
¿Por qué vale la pena escucharla?
Su trabajo parte de una idea fundamental: dos tumores que parecen similares bajo el microscopio pueden comportarse de manera muy diferente y pueden no necesitar el mismo tratamiento.
Uno de los grandes parteaguas fue MINDACT, estudio internacional con 6,693 mujeres, en cuyo desarrollo Van ’t Veer tuvo un papel central. Entre las pacientes consideradas de alto riesgo por criterios clínicos, pero de bajo riesgo genómico, que no recibieron quimioterapia, la supervivencia libre de metástasis a distancia a cinco años fue de 95.1%.
Para una paciente y su oncólogo esto significa algo enorme: identificar cuándo es posible evitar la quimioterapia es tan importante como saber cuándo sí administrarla.
Pero Van ’t Veer y otros investigadores han seguido empujando la pregunta. Hoy no queremos saber solamente quién puede evitar la quimioterapia, sino también quién se beneficia de ella y cuánto.
Aquí aparece FLEX, un gran registro prospectivo que integra información clínica y genómica. Un análisis de 1,002 pacientes con tumores HR+/HER2−, aproximadamente el 70% de todos los casos de cáncer de mama, encontró que el beneficio asociado con quimioterapia aumentaba conforme lo hacía el riesgo genómico.
Traducido a la consulta: comenzamos a pasar de decir “usted tiene alto riesgo” a discutir cuánto podría beneficiarse de someterse a quimioterapia.
FLEX ha ido incluso más lejos. Un análisis reciente estudió si la genómica podía ayudar a identificar quién se beneficiaba de determinados tipos de quimioterapia, como las antraciclinas. Es decir, la pregunta futura no es solamente quimioterapia sí o no, sino qué tipo de quimioterapia realmente necesita un paciente.
Y hay otra aportación importante de Van ’t Veer: BluePrint. Mientras MammaPrint analiza 70 genes relacionados con riesgo, BluePrint analiza 80 para identificar la biología funcional dominante del tumor. ¿Por qué importa? Porque los receptores que ven los patólogos no siempre cuentan toda la historia. En el estudio NBRST, 18% de los tumores considerados clínicamente luminales fueron reclasificados por BluePrint. En sencillo: no basta con saber cómo se ve un tumor; queremos entender qué biología lo impulsa y a qué tratamiento parece más sensible.
Para algunas pacientes, la medicina de precisión podría significar no sólo evitar quimioterapia innecesaria, sino eventualmente también años de hormonoterapia que aporten muy poco beneficio. Esto no significa suspender hoy un tratamiento por el resultado de una prueba, sino disponer de mejor información para individualizar la decisión.
Ésa es la historia que Laura van ’t Veer viene construyendo desde hace más de dos décadas: llevar la información molecular del laboratorio hasta la consulta y convertirla en decisiones concretas para las pacientes.
Por eso vale la pena escucharla el próximo 5 de octubre. No sólo porque ayudó a crear herramientas que transformaron la oncología de precisión, sino porque continúa intentando responder una de las preguntas más importantes de la medicina moderna: ¿qué tratamiento necesita realmente cada paciente?