Esclerosis lateral amiotrófica: la enfermedad que avanza en silencio y cómo identificarla a tiempo

La progresiva pérdida de fuerza muscular no siempre ocurre de un día para otro. En muchos casos, inicia con cambios mínimos que se confunden con el paso del tiempo o el desgaste físico. 

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica que avanza de esta manera, por lo que identificar sus señales iniciales resulta clave para su abordaje clínico.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y por qué se le llama enfermedad de Lou Gehrig?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que daña de forma progresiva las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas responsables de controlar el movimiento voluntario del cuerpo, de acuerdo con información de MedlinePlus y Mayo Clinic.

Cuando estas neuronas dejan de funcionar correctamente, los músculos comienzan a debilitarse, pierden masa (un proceso conocido como atrofia muscular) y, con el tiempo, se ven afectadas funciones esenciales para la vida cotidiana, como hablar, tragar alimentos y respirar.

En condiciones normales, el cerebro y la médula espinal envían señales constantes a los músculos para que se muevan. En la ELA, ese sistema de comunicación se va deteriorando de manera progresiva, lo que impide que los músculos reciban instrucciones claras. 

Como consecuencia, aunque la persona conserve su capacidad de pensar, sentir y razonar, el cuerpo va perdiendo fuerza y movilidad.

El nombre “enfermedad de Lou Gehrig” se utiliza sobre todo en Estados Unidos en referencia al famoso beisbolista del mismo nombre, quien fue diagnosticado con ELA en la década de 1930. Su caso ayudó a visibilizar una enfermedad que, hasta hoy, sigue siendo poco comprendida por gran parte de la población.

Señales que suelen aparecer al inicio de la ELA (y cuáles no se deben ignorar)

La ELA no siempre se manifiesta de la misma forma en todas las personas, especialmente en sus primeras etapas. Sin embargo, existen señales que se repiten con frecuencia y que suelen ser las primeras pistas de que algo no está funcionando bien en el sistema nervioso.

Entre los síntomas iniciales más comunes se encuentran la debilidad muscular que no mejora, la torpeza al usar una mano (por ejemplo, dificultad para abotonarse la ropa o escribir), los tropiezos frecuentes o problemas para caminar y correr. En algunos casos, también pueden aparecer cambios en el habla o dificultad para tragar.

MedlinePlus explica que, al inicio, estos problemas pueden parecer leves o incluso confundirse con cansancio, estrés o lesiones menores. No obstante, con el paso del tiempo, la pérdida de fuerza y movilidad se vuelve más evidente y progresiva. Cuando los músculos del pecho y el diafragma se ven afectados, respirar puede volverse cada vez más complicado.

Señales de alerta tempranas

• Debilidad localizada en una mano, brazo o pie que progresa con el tiempo.
• Calambres, espasmos y fasciculaciones, es decir, pequeños “brincos” musculares visibles bajo la piel, sobre todo si se acompañan de pérdida de fuerza.
• Habla pastosa, lenta o cambios notorios en la voz.
• Atrangantamiento frecuente con líquidos o alimentos.

Es importante subrayar que no todo temblor, cansancio o dolor muscular significa ELA. La diferencia suele estar en el patrón progresivo de los síntomas y en la pérdida real de fuerza funcional.

Por ello, la recomendación médica —sin alarmismo— es clara: si una persona presenta debilidad progresiva o problemas persistentes para hablar o tragar sin una causa aparente, debe acudir a una valoración neurológica.

¿Qué causa la ELA? Factores de riesgo y lo que aún se desconoce

Hasta el momento, la ciencia no ha identificado una causa única y definitiva de la ELA. Lo que sí está bien establecido es que la enfermedad puede presentarse de dos formas principales: esporádica y familiar o genética.

De acuerdo con MedlinePlus, alrededor de 9 de cada 10 casos son esporádicos, es decir, ocurren sin antecedentes familiares claros. Solo 1 de cada 10 casos se asocia a mutaciones genéticas hereditarias. 

Esto significa que, en la mayoría de las personas, la ELA no se debe a algo que hicieron o dejaron de hacer.

Estudios publicados en Frontiers in Neurology y Annals of Neurology han avanzado en la identificación de procesos biológicos relacionados con la enfermedad, como la acumulación anormal de proteínas, el daño oxidativo y la inflamación del sistema nervioso. 

¿Cómo se diagnostica la ELA?

El diagnóstico de la ELA no se obtiene a partir de una sola prueba. Se trata de un proceso clínico que puede llevar tiempo, ya que el objetivo principal del neurólogo es identificar signos de daño en las neuronas motoras y, al mismo tiempo, descartar otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares.

Según Mayo Clinic, la evaluación suele incluir un examen neurológico detallado y estudios como la electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de los músculos; pruebas de conducción nerviosa; resonancia magnética del cerebro y la médula espinal; y análisis de laboratorio específicos.

Frontiers in Neurology y Annals of Neurology han puesto especial atención en los biomarcadores, sustancias medibles en sangre o líquido cefalorraquídeo que ayudan a entender mejor la progresión de la ELA.

Uno de los biomarcadores más estudiados es el neurofilamento de cadena ligera (NfL), que refleja daño en las neuronas. Aunque su medición no confirma por sí sola un diagnóstico, sí aporta información valiosa sobre la evolución de la enfermedad, según investigaciones de universidades europeas y centros especializados en neurología.

Tratamientos y cuidados que ayudan a vivir mejor con ELA

Actualmente, la ELA no tiene cura, pero eso no significa que no exista tratamiento. Hay opciones médicas y estrategias de cuidado que pueden ralentizar la progresión en algunos casos y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de los pacientes.

1. Medicamentos

Mayo Clinic señala que el riluzol puede prolongar la supervivencia en ciertos pacientes, aunque requiere vigilancia médica por posibles efectos secundarios, como alteraciones en la función hepática.

Otro medicamento, edaravona, puede ayudar a reducir el deterioro funcional en etapas específicas de la enfermedad, aunque su impacto en la supervivencia aún se sigue estudiando.

2. Atención integral y apoyo diario

La evidencia científica coincide en que la atención multidisciplinaria marca una diferencia significativa. Un estudio realizado con participación de la University of Iowa y centros de atención para veteranos en Estados Unidos encontró que los pacientes atendidos en clínicas especializadas, con equipos formados por neurólogos, neumólogos, nutriólogos, terapeutas físicos y del lenguaje, presentan un mejor manejo de los síntomas y, en algunos casos, mayor supervivencia.

Cuando el habla se vuelve difícil, las tecnologías de apoyo, como aplicaciones, dispositivos de comunicación y tableros visuales, permiten que las personas con ELA mantengan su autonomía y su capacidad de comunicarse con el entorno. 

Este tipo de herramientas, junto con el acompañamiento emocional y familiar, son clave para enfrentar una enfermedad que afecta el cuerpo, pero no la conciencia ni la identidad de quien la padece.