Primeros pacientes tratados con edición genética

Existe una enfermedad genética, rara y muy seria en cuanto a sus consecuencias, llamada síndrome de Hunter, que toma su nombre por quien la describió, el doctor Charles A. Hunter (1873-1955). Consiste en la ausencia de una enzima que, en las personas normales, nos ayuda a metabolizar una serie de azúcares que en pequeñas cantidades no nos afectan, pero que si se acumulan, alteran gravemente la salud, hasta un punto que puede conducir a una muerte prematura.

En el camino, los enfermos pueden sufrir eventos muy graves como la afectación de las válvulas del corazón, afecciones del sistema respiratorio o del nervioso.

No se conocía cura posible debido a que no teníamos la posibilidad de insertar el gen con la información necesaria para que el enfermo pudiera fabricar la enzima ausente hasta hace unas semanas, en las que las revistas científicas han dado cuenta de un tratamiento genético.

La empresa Sangamo Therapeutics en Richmond, California EUA, reporta datos de la mejoría de dos pacientes porque sus hígados están fabricando ya pequeñas cantidades de la enzima.

La reparación del DNA en este caso se llevó a cabo utilizando una técnica llamada “nucleasas con dedos de zinc” que tiene la capacidad de reconocer segmentos específicos de DNA, por ejemplo el lugar donde se encuentra el gen defectuoso, y aprovechar la capacidad que tiene la célula para repararlo, incorporando de esta forma un gen sano que los investigadores encapsularon ex profeso.

Lo que sigue es observar la evolución de los pacientes para corroborar que sostienen e incrementan la capacidad para fabricar la enzima, y podamos apreciar su mejoría paulatina.

La técnica empleada es anterior a la famosa CRIS-PR de la que ya hemos hablado en este espacio y parece ser todavía más prometedora en muchas enfermedades. Los médicos y científicos estamos francamente emocionados por el abanico enorme de posibilidades que se nos presentan, utilizando la edición del material genético en un enfermo.

En una primera reflexión, lo que se pone en evidencia con estos hallazgos son los resultados de años de inversión en investigación básica y clínica que comienzan a brindar frutos extraordinarios. Es la apuesta de los países desarrollados; saben muy bien que la inversión de recursos, por cuantiosa que sea, brindará negocios de elevadísima rentabilidad favoreciendo simultáneamente la independencia tecnológica.

A muchas personas nos provoca esperanza que el nuevo gobierno parece entender la importancia sustantiva del apoyo a la actividad científica. El tema en este sentido será la priorización de las áreas científicas. Debemos tender a un equilibrio entre temas torales en salud pública y la generación de tecnologías comercializables hacia el mundo.

La segunda reflexión que salta a la vista, es que debemos como sociedad mantener una visión laica de estos temas porque las perspectivas ideológicas o identificadas con alguna religión pueden conducir al estancamiento con la consecuente ausencia de resultados. Ojalá sea la nueva tendencia.